Insonnia Familiare Fatale. Sarebbe un italiano il primo uomo morto per “insonnia”

di Salvina 4

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel libro “The family that couldn’t sleep” l’autore narra la storia di un medico italiano morto nel 1765 che sarebbe stato il primo portatore della mutazione genetica che genera la malattia (il cosiddetto paziente zero) e ne ricostruisce il percorso attraverso le generazioni di quest’uomo fino agli anni ’80.

E’ stato grazie a un discendente di questo primo paziente, morto appunto negli anni ’80, che è stato possibile indagare più a fondo le cause dell’Insonnia familiare fatale. Quest’uomo infatti ha coraggiosamente scelto di donare il proprio corpo alla scienza perchè fossero condotte le necessarie indagini. Dall’analisi post-mortem delle sue strutture cerebrali è stato possibile evidenziare che il processo patologico della FFI consiste nella rottura, causata da una mutazione genetica, delle proteine presenti nel cervello, le quali, accumulandosi, finiscono per distruggere i neuroni. Come afferma Micheal Geschwind, dell’Università di San Francisco, il danno è localizzato in gran parte a livello del talamo, una struttura cerebrale coinvolta nella regolazione del ritmo sonno-veglia.


La malattia, descritta per la prima volta in Italia da E.Lugaresi e R.Medori dell’Istituto di neurologia dell’Università di Bologna, della quale sarebbero affette quaranta famiglie in tutto il mondo, è ereditaria e ha un esordio improvviso e tardivo, purtroppo quasi sempre intorno ai quarantanni quando spesso si sono già avuti dei figli, che hanno una probabilità del 50% di svilupparla. E’ caratterizzata da un’insonnia persistente, anche con incubi e allucinazioni, cui si accompagnano disturbi neurovegetativi e motori. Si tratta in realtà di una vera e propria demenza , determinata da un processo patologico simile a quello del cosiddetto morbo della mucca pazza (BSE) che conduce alla morte nel giro di poco più di un anno.