Rene policistico: cause, sintomi e diagnosi

di Valentina Cervelli Commenta

Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni a danno dei reni . Ed è la principale causa di tale tipo di insufficienza renale nell’adulto. Essa consiste nella formazione di cisti in entrambi i reni che possono aumentare di dimensioni e numero nel corso degli anni.

persona con mamo dietro schiena rene

Cause rene policistico

La cause del rene policistico sono genetiche: la malattia  è causata infatti dalla mutazione di due geni specifici, il PKD1 e PKD2. Il primo appare mutato nell’85% dei pazienti ed è situato sul cromosoma 16, mentre il secondo, riscontrabile nel cromosoma 4 subisce mutazioni nell’15% dei malati. Negli ultimi anni si sta studiando se esista e quale sia l’incidenza dei fattori ambientali e dello stile di vita sulla comparsa della malattia.

Sintomi rene policistico

Quali sono i sintomi del rene policistico. Essi si manifestano in modo tardivo, intorno ai 40-50 anni,  e sono essenzialmente:

  • Dolori lombari
  • Sangue nelle urine
  • Ipertensione arteriosa
  • Minzione frequente
  • Dolore ai fianchi
  • Infezioni delle vie urinarie
  • Insufficienza renale
  • Calcoli renali
  • Facilità alla formazione di lividi
  • Pallore
  • Affaticamento
  • Dolore alle articolazioni
  • Anomalie delle unghie

Il decorso del rene policistico e la sua gravità sono ovviamente variabili da persona a persona: non si può prescindere infatti da quelle che sono le condizioni di salute pregresse della stessa. E’ importante tra i sintomi tenere sotto controllo le infezioni urinarie, la presenza di sangue nelle urine e l’ipertensione. Soprattutto quest’ultima, e non solo nelle donne in gravidanza, può portare a conseguenze severe.

Diagnosi rene policistico

La diagnosi del rene policistico avviene, partendo dalle manifestazioni cliniche (pressione alta, valori anormali dei markers renali, N.d.R.) della malattia stessa, attraverso una visita specialistica e confermata attraverso l’esecuzione di una ecografia renale o da una risonanza magnetica. Tra gli strumenti a disposizione vi è anche la diagnosi molecolare. Essa però non viene usata di frequente a causa delle complessità dell’esame: viene di solito sfruttata per casi particolari o verificare se sia affetto dalla patologia un feto nel grembo della madre in caso di possibile rischio.

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Fonte| AIRP  – Telethon

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