Atrofia muscolare spinale, scoperto farmaco che riduce danni

di Valentina Cervelli Commenta

 L’atrofia muscolare spinale è una malattia neurodegenerativa riguardante le corna anteriori del midollo spinale, ovvero le cellule dalle quali partono i nervi diretti ai muscoli ed adibiti alla trasmissione dei segnali motori. Una nuovo farmaco messo a punto in Scozia promette di curare le lesioni causate dalla patologia e migliorare le aspettative di vita dei pazienti. L’atrofia muscolare spinale colpisce i muscoli motori, con una particolare incidenza di quelli relativi agli arti, alla testa ed alla deglutizione.

Essa si manifesta nella maggior parte dei casi solo se entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile. Forme più rare non rientranti in questa casistica sono ancora al vaglio di studi che consentano di capirne l’origine genetica. I sensi e capacità cognitive rimangono inalterate.

La sostanza messa a punto dai ricercatori scozzesi promette di essere in grado, nel corso di una opportuna sperimentazione, di  invertire il danno muscolare nei bambini ammalati. L’atrofia muscolare spinale, conosciuta anche sotto l’acronimo di SMA è la principale causa genetica di morte infantile, con un incidenza pari ad un neonato malato su 6mila nascite.

Il 50% dei bambini colpiti viene colto dalla forma più grave a tal punto che difficilmente è garantita una sopravvivenza al di sopra dei due anni di età. I ricercatori dell’Università di Edimburgo hanno scoperto che aumentando i livelli di una proteina specifica, la SMN, è possibile portare la malattia ad invertire il suo processo di progressione.

I bambini colpiti da questa patologia perdono con il passare del tempo la loro funzionalità motoria e muscolare a causa dei danni subiti per i bassi livelli della suddetta proteina. La mutazione genetica alla base della patologia inficia in maniera sostenuta anche l’afflusso di sangue ai muscoli, creando ulteriori danni.

Sperimentazioni su modello animale nei topo hanno dimostrato come trattando le cavie con una classe di farmaci conosciuta come “inibitrice delle HDAC” sia possibile far risalire i livelli di SMN nei muscoli. Commenta l’autore della ricerca Tom Gillingwater:

L’SMA è la più comune causa genetica di morte infantile nel mondo occidentale. Consapevoli dell’importante ruolo che svolgono i muscoli in questa malattia, ora possiamo concentrare i nostri sforzi sul tentativo di bloccarla agendo su tutti i tessuti del corpo interessati.

Lo studio, ancora in corso,  è ora focalizzato nel capire se sia possibile personalizzare in modo più mirato la classe dei farmaci risultata efficace per  tentare di migliorare ulteriormente sia  il controllo muscolare nei malati, sia aumentare l’afflusso di sangue ai muscoli.

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Famiglie Sma – Associazione

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