Sindrome di down, scoperto gene fattore di rischio per leucemia

di Valentina Cervelli 1

 I bambini affetti da sindrome di down hanno un maggiore rischio di ammalarsi di leucemia nella fase dello sviluppo rispetto ai bambini sani. Con particolare presentarsi della leucemia acuta megacarioblastica e della leucemia linfoblastica acuta.  Lo sostiene una ricerca condotta dagli scienziati della  Northwestern University di Chicago che ne individua in un gene specifico la causa originaria.

Sarebbe il Dyrk1a, o meglio la proteina da lui espressa ad influire sull’organismo creando le basi di una maggiore incidenza leucemica. Nel corso del loro studio gli scienziati hanno tentato di elaborare una possibile spiegazione del perché questa patologia si presenti maggiormente nei bambini con la sindrome di down.

Ricordiamo che quest’ultima patologia è una condizione genetica che prevede delle copie extra del cromosoma 21 (tre invece che due, n.d.r.), con il conseguente svilupparsi di alcune malattie spesso congenite che mettono a dura prova le condizioni di vita dei malati. Fino ad ora non era ancora chiaro alla scienza medica il modo nel quale i geni del cromosoma 21 potessero agire in correlazione con la leucemia e la sua incidenza.

Solo attraverso questo studio dedicato, pubblicato sulla rivista di settore The Journal of Clinical Investigation, i ricercatori sono stati in grado di rilevare che maggiori livelli della proteina derivante dal gene suddetto fosse in grado di aumentare sensibilmente le possibilità di sviluppo sia della leucemia acuta megacarioblastica che di quella  linfoblastica acuta.

La squadra di scienziati ha dimostrato la sua tesi utilizzando “un inibitore dell’attivita’ di Dyrk1a”  riuscendo ad “impedire la crescita in vitro di linee cellulari di AML in pazienti affetti da sindrome di down”.  Una eventuale messa a punto di molecole inibitrici del gene Dyrk1a potrebbe quindi rappresentare  un punto di partenza ottimale per combattere la leucemia in questa particolare e complicata casistica, evitando ai pazienti già provati a livello fisico da tale condizione genetica ulteriori sofferenze.

Photo Credit | Thinkstock

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Fonte: JCI

 

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