Genetica: scoperta la causa di una rara malattia della pelle

di Cinzia Iannaccio 0

E’ stato individuato il gene che causa la displasia ectodermica-sindattilia! E’ una bella notizia, anche perché la maggior parte di noi non sa di cosa si tratta. Non ho preso un colpo di sole, ma stiamo parlando di una malattia rara (per questo poco conosciuta) e ci fa piacere scoprire come la ricerca scientifica si occupi anche di queste, benché non troppo spesso.

Ma vediamo nel dettaglio. La ricerca è stata condotta dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.

Un lavoro internazionale dunque (e anche questo ci fa piacere) i cui risultati sono stati pubblicati sull’ultimo numero della rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana.

La displasia ectodermica colpisce la pelle, i capelli ed addirittura i bulbi piliferi, sviluppandosi in ben 200 forme diverse. Una di questa è la sindattilia che comporta oltre ad una alopecia ed irregolarità ai denti, anche la fusione cutanea delle dita.

Il lavoro ha comportato lo studio di una famiglia italiana e di una algerina caratterizzate dalla presenza di persone sane e persone affette da questa anomalia. Difficili da individuare, perché la patologia colpisce pochissime famiglie in tutto il mondo: sono stati analizzati e confrontati i dna dei malati e dei parenti e alla fine, attraverso un particolare e complesso procedimento scientifico è stata individuata una mutazione del gene PVRL4 che interagisce con la molecola nectina-4.

Si tratta del secondo caso di malattia umana provocata da un difetto di questa molecola. Il primo aveva riguardato un’altra forma di displasia ectodermica che però era associata ad una labiopalatoschisi (sindrome di Zlotogora-Ogur). Il gene colpevole individuato in questo caso era la nectina 1.

Non resta che aspettare gli sviluppi della ricerca: questo è solo il primo passo verso la prevenzione. 

[Fonte: OPBG]

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