Malattie Rare: Lunedì 28 Febbraio si celebra la Giornata Mondiale

di Cinzia Iannaccio Commenta

 In Italia circa 2 milioni di persone sono affette da Malattie Rare, in Europa la cifra si aggira tra i 24 ed i 36 milioni di pazienti. E’ difficile nel mondo quantificare il numero preciso degli individui colpiti da queste patologie, anche se si ha una certezza: nel 70% dei casi si tratta di  bambini che poi hanno un decorso invalidante e cronico. Le cifre sono ampiamente sottostimate, perché si tratta di malattie difficilmente diagnosticate o diagnosticabili. Lunedì 28 Febbraio si celebrerà la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con uno slogan emblematico: “Rare but equal” ovvero “rari ma eguali”.

L’attenzione si vuole portare sull’accesso alle cure (assistenza sanitaria e socio-sanitaria) che non è certo adeguatamente sviluppato. Per capire partiamo dalla definizione dei termini: si parla di malattie rare quando il numero dei pazienti è inferiore a 5 ogni 10.000 abitanti. Finora ne sono state individuate circa 8.000. Non tutte sono riconosciute dalle normative locali per l’assistenza (esenzione del ticket ad esempio, fisioterapia, centri specializzati per la diagnosi ecc), ma soprattutto quella che manca è la ricerca, anche con la finalità di individuare nuovi farmaci: le aziende farmaceutiche non hanno mai investito grandi capitali in questo senso. Ora le cose stanno un po cambiando, sono state istituite ad esempio delle banche dati internazionali, a cui possono accedere sia i diretti interessati che i ricercatori: è il caso di Orphanet presentato pochi giorni fa a Roma e che ha sede presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ma anche di  iniziative più specifiche come quella realizzata dalla Lega Italiana per la Fibrosi Cistica, o in America dalla LAM Alliance. Le associazioni partecipano direttamente alla raccolta fondi e alla ricerca biomedica, individuando e segnalando agli scienziati anche le priorità di intervento che non sempre altrimenti coincidono.

La Comunità Europea ha stabilito inoltre negli ultimi anni delle agevolazioni per favorire presso le case farmaceutiche la ricerca nei confronti dei cosiddetti farmaci orfani, medicinali che proprio a causa del loro raro utilizzo riscontrano poco interesse economico nella produzione. Ma la strada è ancora molto lunga: i malati si sentono spesso abbandonati al loro destino. Pensiamo al percorso: un neonato che dimostra difficoltà di qualche tipo, motorie ad esempio. Occorre aspettare mesi, e poi anni per capire quali veri deficit ha. Dai sintomi poi si potrebbe risalire ad una diagnosi, ma quando la malattia è rara, non è facile individuarla. Se non c’è una diagnosi precisa non si può richiedere l’esenzione per patologia o altri bisogni socio-sanitari e bisogna poi vedere se l’ipotesi individuata rientra nel formulario normativo previsto dalla legge. Il tempo passa e magari con un’organizzazione diversa, la qualità della vita del bambino e dei familiari sarebbe sicuramente migliore.

E’ a questo che mira la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2011. Presso l’ISS (Istituto Superiore di Sanità) ha sede il Registro Italiano delle Malattie Rare, dove è possibile reperire tutte le ulteriori informazioni del caso. Un primo successo normativo attivo già da tempo.

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[ Centro Nazionale Malattie Rare ISS]

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