Malattie rare, un appello da firmare

di Cinzia Iannaccio 2

 

 

Malattie rare: ne soffrono 36 milioni di persone in tutta Europa, 5 casi ogni 10.000 abitanti. Secondo l’ EURORDIS l’organizzazione europea  a queste dedicata, ne sono state identificate quasi 8.000 e costituiscono il 10% di tutte le patologie umane conosciute.
In Italia colpiscono 2 milioni di persone, il 70% dei quali bambini. Nell’ 80 % dei casi siamo in presenza di un puro difetto genetico, nel restante 20% c’è una concomitanza con fattori ambientali, non sempre ben identificati.

Col passare del tempo e lo sviluppo della scienza, il numero delle malattie rare e dei pazienti diagnosticati è destinato a crescere. L’Iss (Istituto Superiore di Sanità) è in Italia l’ente di riferimento con il suo Centro Nazionale per le Malattie Rare che coordina un Registro Nazionale censendone i casi. Il tema scelto quest’anno per la Giornata Mondiale di lotta alle malattie rare che si è appena svolta,  ha riguardato il rapporto tra la ricerca scientifica, nelle figure dei ricercatori, e lo stesso paziente.

Per questo è stata lanciata anche una raccolta di firme: il premio Nobel Rita Levi Montalcini, il pres. dell’ISS prof. Enrico Garaci ed altri rappresentanti del mondo della scienza e della cultura, hanno voluto inaugurare questa iniziativa, rivolta a sottolineare la storia di tanti malati, a cui purtroppo non è ancora garantito il diritto alla salute. Basti pensare alla questione dei farmaci orfani, cioè di quei prodotti che potenzialmente possono alleviare sintomi o addirittura curare alcune di queste patologie, ma che non vengono immessi sul mercato (o addirittura ne vengono ritirati) perché il loro consumo non copre i costi di produzione.

Dal 2000 un regolamento dell’Unione Europea sostiene lo sviluppo dei farmaci orfani (EC Reg. 141/2000) e numerosi sono i progetti di legge anche in Italia, volti al potenziamento della ricerca e dell’assistenza per le malattie rare. Ma molto c’è ancora da fare. Per aderire alla raccolta di firme basta inviare una e-mail a [email protected] dichiarando la propria adesione, il proprio nome, cognome e data di nascita, autorizzando al trattamento dei dati. E’ attivo presso il Centro Nazionale per le Malattie Rare un numero verde gratuito 800.89.69.49 al quale è possibile richiedere informazioni non solo sulle patologie, ma anche sui presidi e sui centri per la diagnosi e la cura.

Fonte: www.iss.it