Malattie rare: un test genetico per la diagnosi della Trombocitopenia 2, causa di emorragie

di Cinzia Iannaccio 3

La patologia in questione si chiama trombocitopenia 2 (THC2) ed è una malattia rara di quelle che mettono improvvisamente a repentaglio la vita di chi ne è affetto. Come il nome ci suggerisce, consiste in una emorragia improvvisa ed abbondante, o meglio nell’incapacità dell’organismo di coagulare il sangue bloccandone il flusso, fisiologicamente o con gli accorgimenti più comuni. La causa consiste in una grave carenza di piastrine, dovuta ad un’anomalia genetica. Basta un piccolo trauma (di quelli tipici nei bambini ad esempio), un  intervento di chirurgia, l’estrazione di un dente o addirittura per le donne il ciclo mestruale o il parto, per provocare un sanguinamento eccessivo, senza capirne il come ed il perché. Da oggi però le cose possono cambiare grazie ad una ricerca finanziata da Telethon, condotta presso il San Matteo di Pavia ed appena pubblicata sull’autorevole rivista scientifica internazionale American Journal of Human Genetic.

Il professor Carlo Balduini direttore dipartimento area medica (Internistica) del San Matteo e coordinatore dello studio spiega nel dettaglio:

“ Ora questi rischi non ci sono più, perché possiamo individuare i pazienti sottoponendoli a test genetici, contrastare la malattia e tenerla sotto controllo. Cosa fino a questo momento impossibile perché chi ne soffriva non ne era a conoscenza. Adesso il passo successivo è mettere a punto un farmaco che azzeri gli effetti della patologia. Da questo punto di vista siamo a metà strada: avevamo infatti già utilizzato una sostanza  sperimentale per una malattia analoga con ottimi risultati. Abbiamo in corso studi clinici per verificare l’efficacia del principio attivo”.

Il lavoro è durato ben 10 anni ed è partito dall’osservazione di due casi : una famiglia italiana ed una americana:

“La difficoltà più grande stava nel fatto che, a differenza di quanto accade in altre piastrinopenie ereditarie già note, le piastrine di queste persone hanno un aspetto pressoché normale. Era quindi molto difficile diagnosticare la malattia, i medici non sapevano cosa andare a cercare. Da qui purtroppo in passato molti pazienti hanno ricevuto trattamenti non solo inadatti, ma anche dannosi come una massiccia terapia a base di cortisone o l’asportazione della milza».

Il team guidato da Balduini, ha scovato il gene responsabile, (si chiama ANKRD-26). Grazie a ciò ora i medici sapranno cosa cercare in caso di emorragie non ben specificate e potranno avere la diagnosi con un semplice test genetico. Lo studio si è basato sull’osservazione di più di 100 pazienti provenienti da ogni parte del mondo, uomini, donne e bambini di varie fasce d’età differenti. Balduini in base ai primi dati è convinto di una cosa: si tratta di una tra le forme più comuni di piastrinopenia ereditaria in Italia. Forse non è poi una malattia così rara.

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[Fonti: Telethon, San Matteo]

Commenti (3)

  1. piastrinopenia idiopatica

  2. @ michele:
    ?

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