Contro la fibrosi cistica, il freddo potrebbe essere un valido alleato. Secondo uno studio italiano, infatti, le basse temperature potrebbero ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti dalla malattia.
La fibrosi cistica, è una delle malattie genetiche più diffuse e studiate al mondo. A tutt’oggi, infatti, non esiste ancora una cura capace di debellarla, sebbene possa essere tenuta sotto controllo grazie ad appositi trattamenti, che hanno permesso, in questi ultimi 50 anni, di aumentare l’aspettativa di vita dei pazienti.
La ricerca che potrebbe rivoluzionare la storia, è stata condotta da Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova. e pubblicata sul “American Journal of Physiology”. Lo studioso, infatti, anche grazie ai fondi di Telethon, sta studiando da anni come far fronte alle anomalie di CFTR, la proteina deputata allo scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali, difettosa nei malati di fibrosi cistica.
Tale alterazione, comporta un’eccessiva densità delle secrezioni corporee, che danneggiano organi vitali quali il pancreas, il fegato e i polmoni. Come spiega il ricercatore:
Sono più di vent’anni che il gene responsabile di questa malattia è stato identificato. Oggi si conoscono oltre 1500 diversi “errori” nel Dna che possono provocarla, con meccanismi e gravità diversi. Quello più frequente, presente nei 50-70% dei pazienti, si chiama deltaF508 e provoca un assemblamento scorretto di CFTR, che la rende velocemente eliminabile da parte della cellula. Ci siamo quindi concentrati su questa particolare mutazione, cercando delle sostanze capaci di far “sfuggire” la proteina alterata ai sistemi cellulari di degradazione e di preservarne così, almeno in parte, la funzione. Basterebbe ripristinare anche soltanto il 10-20% della sua attività per migliorare notevolmente la salute di queste persone, un po’ come accade quando si cerca di trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella forma meno grave di Becker.
Il team italiano, guidato da Galietta, ha testato in laboratorio le molecole capaci di produrre questo effetto. In questo modo, i ricercatori si sono resi conto di come sia sufficiente una bassa temperatura (27°C) per ripristinare l’attività di CFTR nelle cellule prelevate da pazienti con fibrosi cistica. Lo studio deve essere ulteriormente approfondito per trovare un farmaco in grado di riprodurre lo stesso effetto.
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