Sostituire cromosomi malati è possibile?

di Valentina Cervelli Commenta

Sostituire cromosomi malati attraverso la terapia genica? Teoricamente è possibile, almeno stando allo studio condotto dai ricercatori dell’Irgb-Cnr e pubblicato sulla rivista di settore Oncotarget.

In questo frangente si parla di un caso specifico, ovvero del cromosoma X malato portatore della Sindrome di Lesch Nyhan. Gli scienziati italiani Paolo Vezzoni, Anna Villa e Marianna Paulis sono riusciti con la loro squadra a sostituire un cromosoma alterato con uno sano all’interno di una cellula staminale di un topo. Sebbene la sperimentazione abbia avuto luogo su modello animale l’evento è da ritenersi importante per il futuro della terapia genica. Come spiega il dott. Vezzoni:

Mutazioni dannose nel DNA provocano malattie genetiche. La terapia genica convenzionale non è in grado di curare, neanche in linea teorica, tutte le alterazioni genetiche poiché non consente il trasferimento di grandi porzioni di DNA. In particolare, sinora, non può nulla contro alterazioni cromosomiche importanti come, ad esempio, la mancanza di un intero cromosoma o una grossa delezione.

Gli scienziati sostengono, in base ai risultati ottenuti, che le anomalie genetiche potrebbero essere curate se riuscissimo a sostituire l’intero cromosoma difettoso con uno sano. Esattamente come hanno fatto nel corso della loro sperimentazione. Per raggiungere il suo scopo, il team italiano ha usato il metodo delle microcellule.

Un cromosoma X esogeno, trasportato da una microcellula vettore, è stato introdotto nelle cellule con cromosoma X malato. La presenza di una copia sana del gene originariamente difettoso ha così permesso di risolvere il difetto funzionale.

A livello scientifico la novità importante è stata la capacità di riuscire ad eliminare, una volta impiantata la copia cromosomica sana, quella endogena. In questo modo infatti la cellula ha potuto contare su materiale genetico sano. Gli studiosi hanno lavorato sul cromosoma sessuale X perché numerose malattie genetiche dipendono dallo stesso, come ad esempio l’emofilia e alcune tipologie di distrofia muscolare.

Photo Credits | 18percentgrey / Shutterstock.com

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