Sindrome di Lesch-Nyhan

di Marco Mancini 1

Sindrome di Lesch-Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria che colpisce la capacità del corpo di costruire e rompere le purine. Le purine sono una parte normale dei tessuti umani che formano la mappa genetica del corpo. Si trovano anche in molti alimenti differenti.

CAUSE: La sindrome di Lesch-Nyhan è ereditata con il gene X. Si presenta principalmente nei maschi. Le persone con questa sindrome sono mancanti o gravemente carenti di un enzima chiamato ipoxantina guanina fosforibosil 1 (HGP). Il corpo ha bisogno di questo enzima per riciclare le purine. Senza di esso, livelli anormalmente elevati di acido urico si accumulano nel corpo. La condizione colpisce circa una persona su 380.000.

SINTOMI: I livelli di eccesso di acido urico causano nei bambini lo sviluppo della gotta, come gonfiore in alcune articolazioni. In alcuni casi, i calcoli renali e della vescica si sviluppano a causa degli elevati livelli di acido urico. I maschi con la sindrome di Lesch-Nyhan hanno ritardato sviluppo motorio seguito da bizzarri movimenti sinuosi e una maggiore profondità dei riflessi tendinei. Una caratteristica notevole è un comportamento autodistruttivo caratterizzato dal masticare le dita e le labbra, se non ci si trattiene. Non si sa quanto il deficit enzimatico provochi questi problemi.

DIAGNOSI: Ci può essere una storia familiare di questa condizione. Il medico dovrà eseguire un esame fisico. L’esame può mostrare:

  • Riflessi esagerati;
  • Spasticità.

Gli esami del sangue e delle urine possono rivelare elevati livelli di acido urico. La biopsia può mostrare diminuzione dei livelli dell’enzima HGP.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Lesch-Nyhan. Il farmaco per la gotta, allopurinolo, diminuisce con successo i livelli di acido urico, ma non migliora il risultato neurologico. Alcuni sintomi possono essere alleviati con farmaci carbidopa/levodopa, diazepam, fenobarbitale o aloperidolo.

PROGNOSI: Il risultato rischia di essere scarso. Le persone con questa sindrome di solito richiedono l’assistenza nel movimento e in genere hanno bisogno di una sedia a rotelle. Una possibile complicazione è una grave e progressiva disabilità.

Contattare un medico se i segni della malattia compaiono nel vostro bambino o se c’è una storia di sindrome di Lesch-Nyhan nella vostra famiglia.

PREVENZIONE: La consulenza genetica per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Lesch-Nyhan è raccomandata. Il test può essere fatto per vedere se una donna è portatrice di questa sindrome.

[Fonte: Ny Times]

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