Cromosomi in gravidanza: alterazioni alcune volte nocive

di liulai 1

La ricerca medica, pur avendo fatto molta luce sulle cause che determinano le interruzioni spontanee della gravidanza, non ha ancora completamente chiarito il problema e si è arresa di fronte ad un’evidenza inconfutabile: un discreto numero di concepimenti è predestinato ad essere abortito. Esiste infatti una percentuale di abortività obbligata che è uguale a tutte le latitudini della terra.

Da alcuni decenni i genetisti hanno scoperto, infatti, che un gran numero di aborti è portatore di patologie cromosomiche spontanee, assenti cioè nella costituzione cromosomica dei genitori e presenti solo nei loro gameti. Come è possibile tutto ciò? La curiosità si è spinta oltre, e si è deciso di andare a fare l’analisi cromosomica dei gameti maschili (gli spermatozoi) e femminili (gli ovociti).

E’ emerso un dato che è solo in apparenza sconfortante: l’11% degli spermatozoi è risultato portatore di anomalie cromosomiche prevalentemente strutturali (cromosomi con pezzi in più o in meno, di forma alterata, e così via), e ben il 24% degli ovociti si è rivelato portatore di anomalie perlopiù numeriche (cromosomi in più o in meno).

Tutto questo è da considerarsi come una malattia o ha un significato più recondito? Quello che è certo è che i nostri gameti non sono ammalati, come invece la logica tenderebbe a farci credere. Il nostro DNA non è una molecola inerte, bensì dinamica, e tende non solo a riprodursi, ma anche a presentarsi in forme variabili. La natura ci vuole tutti diversi l’uno dall’altro per un motivo molto semplice: le specie viventi hanno bisogno di cambiare, di variare per garantirsi la possibilità di superare le forze selettive della natura.

Se fossimo geneticamente tutti uguali rischieremmo di essere colpiti tutti dallo stesso male e di soccombere, senza possibilità di sopravvivenza. Durante la formazione dei gameti avviene, dunque, tutta una serie di rimodellamenti della molecola del DNA. I tentativi non utili alla specie sono selezionati e scartati attraverso l’aborto spontaneo.

Se paragoniamo, infatti, i dati italiani con quelli internazionali, si nota subito che i risultati si sovrappongono. Ciò significa che l’indice di abortività dovuto ad alterazioni cromosomiche è uguale per tutti. E non potrebbe essere diversamente, visto che la natura ha stabilito un tasso fisso di variazioni dei cromosomi sui gameti. Questo tasso fisso è definito “Burden Citogenetico” che, tradotto nella nostra lingua, significa “Fardello Citogenetico”. Se vogliamo riprodurci, quindi, dobbiamo, nostro malgrado, portare e sopportare questo peso sulle spalle o, per dirla in altri termini, dobbiamo accettare assolutamente di pagare questo pegno o dazio alla vita.

Non è infatti possibile sottrarsi a questa selezione. Le nostre nonne lo avevano capito, tanto che il loro commento rivolto alle aspiranti mamme, tristi per l’insuccesso riproduttivo, era alquanto consolante: le invitavano ad essere contente per il pericolo scampato, perché intuivano che la natura aveva evitato loro guai maggiori. L’incoraggiamento ad iniziare subito una nuova gestazione era automatico.

Oggi questa antica saggezza ha un’importante possibilità di verifica scientifica, attraverso l’analisi cromosomica del prodotto abortivo, che è in grado di porre argine, fornendo risposte chiare, alle comprensibilissime ansie della coppia dopo un evento tanto traumatico.

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