Le ondate di immigrazione dai paesi del sud-est asiatico come il Medio Oriente, l’India, l’Egitto, l’Africa stanno favorendo il ritorno di anemie congenite ereditarie, endemiche nei paesi di provenienza, che devono necessariamente essere approfondite anche da noi. Quando si parla di anemie congenite si intendono tutte quelle forme che coinvolgono i globuli rossi sia nella forma, nelle dimensioni che nel numero.
Nel 1980 è stato creato il Centro Anemie Congenite ad opera del prof. Gemini Fiorelli, direttore del dipartimento di medicina interna dell’Ospedale Maggiore; è un’ unità operativa soprattutto verso la cura di due particolari tipi di anemie congenite: le talassemie e le emoglobinopatie. La professoressa Maria Domenica Cappellini, responsabile del Centro Anemie Congenite IRCCS Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena, importanti centri nella regione Lombardia, afferma con certezza che nei prossimi 15 anni queste forme di anemia costituiranno una seria minaccia sanitaria mondiale.
La talassemia (dal greco thalassa = mare), più conosciuta come anemia mediterranea o microcitemia, proprio per le caratteristiche endemiche che la contraddistingue, coinvolge anche numerosi italiani che, se colpiti nelle forme più gravi come la beta talassemia major, impone, gia dai primi mesi di vita, delle trasfusioni continue da affiancare ad una terapia ferro-chelante quotidiana; ogni paziente ha mediamente bisogno di 2-3 unità di globuli rossi da assumere ogni 15/20 giorni per mantenere un livello di emoglobina corretto; non può inoltre trascurare la terapia ferro-chelante per rimuovere l’eccesso di ferro accumulatosi nel suo organismo.
Sono persone quindi che avranno sempre bisogno di un’assistenza e per le quali, è proprio il caso di dire, il sangue è vita. Non solamente quindi bambini ma anche adulti per i quali, grazie al miglioramento delle terapie, è sempre più possibile fare una vita normale; in particolare l’introduzione di un nuovo farmaco orale per la terapia ferro-chelante, il deferasirox (disponibile da pochi mesi anche da noi) predispone i pazienti e le loro famiglie a una vita più serena.
Il farmaco è stato registrato negli Stati Uniti a novembre 2006 ed approvato dall’EMEA nella primavera 2007; è disponibile in ambito ospedaliero e va assunto solo una volta al giorno. Rimaniamo quindi in attesa che la ricerca scopra terapie sempre più efficaci per la vita dei pazienti.