Ittiosi arlecchino, la forma più grave di ittiosi

di Valentina Cervelli 1

L’ittiosi arlecchino è la forma più grave di ittiosi, malattia della pelle che la rende squamosa e delicata. SI tratta di un disturbo genetico e molto raro.  Consociata anche sotto il nome di cheratosi fetale diffusa, è una gravissima disfunzione congenita della pelle.

Si tratta di una malattia molto rara, a tal punto che se ne stima una incidenza inferiore a quella di un caso su un milione di abitanti. Parliamo di una condizione che mette a durissima prova la sopravvivenza di chi ne è affetto. E solo con cure tempestive e rimedi in grado di tenere “idratata” la pelle si ha la possibilità di vivere abbastanza a lungo.

Un tempo la mortalità era elevatissima e tutt’oggi i neonati affetti da questa patologia, se non seguiti in maniera corretta e tempestiva vivono dalle poche ore a qualche giorno. Si tratta infatti di una condizione che non solo colpisce a livello dermatologico, ma che rende contemporaneamente l’individuo colpito molto debole a livello immunitario.

La manifestazione dell’ittiosi arlecchino è molto evidente: chi ne è affetto presenta una pelle spessa e rigida che ne limita in maniera molto forte i movimenti. La mancata elasticità della pelle compromette anche la respirazione, non dando modo al corpo di espandere la gabbia toracica in maniera adeguata. Non di rado, correlate alla patologia si presentano malformazioni di diversa entità sempre relative al “malfunzionamento” della pelle, specialmente a carico delle palpebre e delle labbra.

Il maggiore rischio dato dallo “spaccamento della pelle” provocato dall’ittiosi arlecchino è dato dalle infezioni batteriche che possono scatenarsi nell’organismo. Per tal motivo l’unica terapia a livello epidermico è quello di spalmare ad intervalli di tempo ben precisi una crema a base di retinoidi.

Una diagnosi tempestiva, lo ricordiamo, se unita a tutti i possibili “interventi terapeutici” rendono possibile la sopravvivenza. Nel 2006 mettendo in relazione il dna dei malati di ittiosi arlecchino, si è scoperto che la patologia è causata dalla mutazione del gene ABCA12 del cromosoma 2.

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