Malattie rare, aggiornati i dati del Registro Nazionale

di Valentina Cervelli 1

 E’ stato presentato ieri, nel corso di un convegno sul tema organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, l’aggiornamento del Registro Nazionale delle malattie rare, ponendo particolare attenzione nei confronti dei dati regionali ed interregionali riguardanti queste patologie poco diffuse e spesso molto pericolose.

La presentazione dei dati avvenuta durante l’incontro rappresenta un primo vero punto della situazione per ciò che riguarda la copertura del registro in merito ai pazienti italiani: uno sforzo molto grande compiuto verso l’abbattimento di quelle diagnosi tardive che spesso e volentieri mettono a dura prova la vita dei malati, costretti a rimanere per molto tempo privi di qualsiasi cura proprio per l’impossibilità di diagnosticare la malattia coerentemente.

Sottolinea il presidente dell’ISS Enrico Garaci:

Si tratta di uno sforzo molto importante vista la difficoltà di censire le malattie rare, dovuta ai ritardi delle diagnosi ma anche alla problematicità di dotarsi di infrastrutture (Registri regionali, interregionali e nazionale) nonché alle scarse conoscenze scientifiche e limitata presenza di reti che nelle altre malattie è molto più facile realizzare. Un risultato di cui l’Istituto è particolarmente soddisfatto e che è stato realizzato dal nostro CNMR anche grazie alla collaborazione del Ministero della Salute.

Si è scoperto, preparando il rapporto, che tra le malattie censite vi è un’alta incidenza di patologie riguardanti il sistema nervoso e “gli organi di senso” pari al 21.05% del totale.

L’Italia per ciò che riguarda le malattie rare è un paese all’avanguardia: è infatti l’unico stato al mondo ad essersi dotato autonomamente di un sistema di sorveglianza dei confronti di queste patologie.  Esso è suddiviso in tre livelli: i Presidi, che sono la fonte primaria dei dati raccolti; i Registri regionali e/o interregionali, presenti in tutte le Regioni italiane ed il Registro nazionale conservato presso l’Istituto Superiore di Sanità.

Non bisogna dimenticare che il registro è stato istituito soprattutto per poter donare ai pazienti la giusta assistenza, a prescindere dalla maggiore o minore diffusione della malattia, e favorire al contempo la ricerca sulla stessa al fine di trovare al più presto una cura valida.

Articoli Correlati:

Giornata mondiale delle malattie rare il 29 febbraio

Malattie rare, il calvario delle famiglie

ISS

Commenti (1)

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non verrà pubblicato.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>