Malattie rare: scoperto gene responsabile della Sindrome di Perlman

La sindrome di Perlman è una malattia talmente rara che negli ultimi trent’anni in Italia se ne sono registrati soltanto due o tre casi. Come per molte malattie difficili da diagnosticare per carenza di pazienti, la scienza ha brancolato nel buio per molto tempo, fino alla scoperta di questi giorni effettuata in uno studio internazionale a cui hanno partecipato l’Università Cattolica di Roma e quella di Birmingham. Pare sia stato individuato il gene responsabile della malattia.

Secondo i dati dello studio pubblicati su Nature Genetics, il responsabile è il gene DIS 3L2, il quale causa una disfunzione nelle molecole che porta alla moltiplicazione anomala delle cellule e favorisce le complicanze attualmente note come il cancro al rene. Non è detto che questo sia l’unico a causare la condizione, e per questo i ricercatori stanno ancora cercando di capire se lavori in concomitanza con qualche altro fattore, ma attualmente sembra l’unica causa.

La sindrome di Perlman è una terribile malattia che si manifesta sin dalla nascita. Il neonato che ne è affetto infatti presenta già un peso eccessivo (detto macrosomia neonatale), e le caratteristiche particolari del volto (radice del naso schiacciata, labbro superiore arcuato, orecchie troppo basse) insieme a pancreas e reni ingrossati sono i sintomi che finora permettevano ai medici di diagnosticare immediatamente la malattia. Ma ora questa scoperta cambia la storia di chi ne è affetto.

Prima di tutto perché sarà possibile diagnosticare con certezza la condizione visto che basterebbe una semplice analisi del sangue per notare la mutazione genetica; ma soprattutto potrebbe essere possibile almeno iniziare a studiare una terapia per modificare o annullare l’alterazione genetica.

In futuro la conoscenza delle mutazioni casuali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti

ha affermato il genetista dell’Università Cattolica, professor Giovanni Neri.