Disabilità intellettiva ed autismo, la causa in un gene?

di Valentina Cervelli 0

Disabilità intellettiva ed autismo causati da un gene? E’ questa l’idea di un gruppo di ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele unitisi per uno studio pubblicato sulla rivista di settore Nature.

La colpa? Della proteina RAB39B che secondo gli scienziati italiani sarebbe alla base di un difetto di comunicazione tra le cellule nervose. Sotto il nome di disabilità intellettiva viene riconosciuta una malattia pediatrica che colpisce circa il 2-3% dei bambini e che li limita nelle funzioni cognitive, di comunicazione e sociali. Tutto questo dipende da una mancata comunicazione sinaptica all’interno del cervello. Essa può dipendere da fattori ambientali così come essere sintomo di circa 750 sindromi genetiche. Esse nello specifico riguardano dei difetti localizzati sul cromosoma X umano. E’ da ciò che si sa di loro che gli scienziati sono partiti con il loro studio, per comprendere quale meccanismo ci fosse effettivamente dietro questo disturbo e l’autismo.

Il gruppo di ricerca italiano ha studiato il tipo di conseguenze che si instaurano quando la proteina sopra citata è mancante. E’ da ascrivere a lei la colpa dell’alterazione della comunicazione riscontrato poi nei pazienti. E secondo gli scienziati lo stesso schema sarebbe riscontrabile anche nell’autismo. Purtroppo, soprattutto in merito a quest’ultima, la ricerca deve ancora raggiungere il traguardo della comprensione della sua comparsa. Se effettivamente questo meccanismo fosse a base anche dell’autismo, attraverso gli studi in corso per comprendere come ripristinare questi collegamenti neuronali, si potrebbe fare un grandissimo passo verso una terapia davvero funzionante.

Purtroppo non si tratta di qualcosa che potrà avvenire sul breve termine. I medici devono prima di tutto creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale e già questo da solo non sarà facile. Per questo è importante sostenere la ricerca sul tema e sperare in cambiamenti più celeri.

Photo Credits | vitstudio / Shutterstock.com

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non verrà pubblicato.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>