Sindrome di Alport, tutti i sintomi e cosa fare

di Cinzia Iannaccio Commenta

La Sindrome di Alport è una patologia ereditaria, che può condurre a malattia renale cronica, condizione in cui i reni progressivamente smettono di funzionare: dopo la sindrome del rene policistico è la seconda causa di malattia renale cronica. Nello specifico questa patologia colpisce i glomeruli (i vasi sanguigni capillari) che aiutano con il processo di filtraggio dei reni, ma può riguardare anche altri organi come l’orecchio e l’apparato uditivo o la vista, con una serie di sintomi ben diversi tra loro. Ecco quali sono.

 

Ematuria

L’ematuria, ovvero la presenza di sangue nelle urine, è un sintomo abbastanza specifico della malattia, specie se perdura per più di un anno. Si può manifestare già nell’infanzia o in età adulta oppure presentarsi in caso di uno sforzo fisico o un colpo di tosse o una qualche altra patologia che può indebolire l’organismo. Può essere lieve, con tracce invisibili all’occhio umano, o più abbondanti tali da rendere le urine di colore rosa, rosso o comunque scure. Nelle persone più giovani non è sempre costante.

 

Proteinuria

Un altro sintomo chiave della malattia è la proteinuria, ovvero la presenza anomala di proteine nelle urine: è segno che qualcosa non va nel funzionamento dei reni. La proteinuria non ha sintomi visibili (se non talvolta le urine schiumose) e dunque è rilevabile sono con analisi specifiche. In caso di malattia renale cronica la proteina più frequente è l’albumina. Eccessi di proteinuria ed insiufficienza renale possono manifestarsi in pazienti con Sindrome di Alport già a 25 anni: un trapianto di rene, laddove possibile, è la soluzione migliore che può comportare anche la fine di tutti i sintomi.

 

Pressione alta

Un altro campanello d’allarme della Sindrome di Alport correlato ad insufficienza renale è la pressione alta: può essere innescata dai liquidi in eccesso nei vasi sanguigni. Nei pazienti con questa sindrome si può riscontrare pressione alta già a 15 anni.

 

Sindrome di Alport, i sintomi della vista

La malattia comporta anche altre problematiche a carico di altri organi. La forma della lente dell’occhio nel corso del tempo può cambiare innescando problemi di vista. Si può gradualmente diventare miopi. In casi estremi c’è bisogno della sostituzione del cristallino. Un altro sintomo è rappresentato dalla comparsa di macchie bianche sulla retina.

 

Perdita dell’udito

I problemi di udito di solito si manifestano nel paziente come ipoacusia neurosensoriale, che non è presente alla nascita, ma si sviluppa più tardi durante l’infanzia o l’inizio dell’adolescenza. La perdita dell’udito può diventare più evidente in alcuni pazienti  già intorno ai 10 anni di vita. Il danno all’udito può essere corretto con un apparecchio acustico.

 

 

 

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Fonte: News medical.net

Foto: Thinkstock

 

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