Malattie rare bambini senza diagnosi, nasce primo ambulatorio italiano

di Valentina Cervelli Commenta

Nasce a Roma il primo ambulatorio italiano per le malattie rare dei bambini senza diagnosi. Un centro con esperti messi a disposizione per aiutare le persone al di sotto dei 16 anni di età a ricevere assistenza e guida per le patologie di cui soffrono. E per le quali ancora non sono riusciti a raggiungere il riconoscimento.

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Le stime riguardanti il tema parlano chiaro: solo in Italia vi sono almeno un milione di individui dagli 0 ai 16 anni affetti di una malattia rara. Ed oltre il 60% di loro impiega almeno 2 anni per ricevere una diagnosi corretta in base i propri sintomi. Il 40% addirittura rimane senza che la patologia della quale soffre venga identificata. E’ per questo motivo che presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù è stato attivato questo ambulatorio: per dare un punto di riferimento alle famiglie che combattono con le malattie rare senza riuscire a trovare un riconoscimento e quindi delle indicazioni terapeutiche certe.

La struttura sanitaria appena aperta opera sia in loco attraverso le prestazioni cliniche, sia a distanza attraverso l’invio di documentazione. E’ questo passaggio iniziale a coadiuvare una prima scrematura delle possibilità senza portare le famiglie immediatamente a scomodi spostamenti. Commenta il responsabile dell’ambulatorio, Andrea Bartulli:

Le famiglie con bambini affetti da malattia rara senza diagnosi tendono infatti a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali.  Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia.

Attraverso la struttura ogni bambino potrà contare su un “case manager” come da collegamento tra i diversi specialisti al fine di riuscire ad inquadrare la patologia con l’ausilio degli strumenti a disposizione. In particolare quelli legati alla genetica ed alle analisi ad essa correlate. Entrare in contatto con l’ambulatorio ed ottenerne l’accesso è possibile attraverso la sezione dedicata del portale dell’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma o scrivendo una email all’indirizzo: [email protected] Esso è collegato a quello pre-esistente per le malattie rare ed attivo ogni primo venerdì del mese.

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Photo Credit | Ospedale Bambin Gesù