Sindrome di Peutz-Jeghers

di Marco Mancini Commenta

Sindrome di Peutz-Jeghers

La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia spesso tramandata in via ereditaria, nella quale la persona sviluppa polipi intestinali ed ha un rischio significativamente più elevato di sviluppare alcuni tumori. Il National Institutes of Health stima che colpisce circa un neonato ogni 300.000. Ci sono due tipi di sindrome di Peutz-Jeghers:

  • Sindrome di Peutz-Jeghers ereditaria, dovuta ad una mutazione in un gene chiamato STK11. Il difetto genetico si tramanda ereditariamente con modalità autosomica dominante. Questo significa che se uno dei genitori ha questo tipo di malattia, si hanno il 50% di possibilità che il bambino erediti il gene e abbia la malattia;
  • Sindrome di Peutz-Jeghers sporadica che non si trasmette ereditariamente e sembra slegata dalla mutazione del gene STK11.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Macchie brune o grigio-bluastre pigmentate sulle labbra, gengive, rivestimento interno della bocca, e della pelle;
  • Dita di mani o piedi gonfie;
  • Dolori e crampi nella zona del ventre;
  • Lentiggini scure su e intorno alle labbra di un neonato;
  • Sangue nelle feci che può essere visto ad occhio nudo;
  • Vomito.

DIAGNOSI: I polipi si sviluppano prevalentemente nel piccolo intestino, ma anche nel colon. La colonscopia mostrerà i polipi del colon. L’intestino tenue è valutato sia con i raggi-X al bario che con una piccola telecamera che viene ingerita (capsula endoscopica). Gli esami possono presentare:

  • Intussuscezione (parte dell’intestino ripiegata su se stessa);
  • Tumori benigni nell’orecchio (esostosi).

Gli esami di laboratorio possono comprendere:

  • Analisi del sangue che può rivelare l’anemia;
  • Test genetici;
  • Analisi delle feci;
  • Capacità totale di legare il ferro (TIBC)

TERAPIA: La chirurgia può essere necessaria per rimuovere i polipi che causano problemi a lungo termine. Integratori di ferro possono aiutare a contrastare la perdita di sangue. Le persone con questa condizione dovrebbero essere controllate da un medico periodicamente per eventuali modifiche cancerose.

PROGNOSI: Ci può essere un rischio significativo che questi polipi diventino cancerosi. Alcuni studi collegano la sindrome con i tumori del tratto gastrointestinale, polmone, mammella, utero e ovaie. Possibili complicazioni possono essere:

  • Intussuscezione;
  • Polipi che portano al cancro;
  • Cisti ovariche;
  • Tumore al pene.

Contattere un medico se voi o il vostro bambino avete i sintomi di questa condizione. Il dolore addominale può essere un segno di una condizione di emergenza come l’intussuscezione.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se si prevede di avere figli e si hanno casi in famiglia di questa malattia.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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