La Porfiria: dal mito del vampiro alla realtà di una nuova molecola per la sua cura

di Salvina 8

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all’alterazione di un enzima del sangue che causa l’accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell’organismo. E’ possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall’assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni o diete particolari. Fra i sintomi troviamo dolori addominali, febbre, vomito, stitichezza, sudorazione abbondante, eccesso di globuli bianchi, carenza di sodio e, nei casi più gravi coma, allucinazioni e paralisi. Fra le porfirie croniche troviamo invece il Morbo di Gunther, i cui sintomi sono presenti sin dalla nascita, caratterizzato da una forte anemia dovuta dalla distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica), fotosensibilità, urine rosso scuro e eritrodonzia (colorazione rossastra dei denti).

Molto comune in Italia è la porfiria cutanea tarda che si manifesta appunto in età adulta, intorno ai trenta-quaranta anni, ed è caratterizzata da manifestazioni dermatologiche rappresentate da fragilità cutanea delle zone esposte al sole sulle quali possono formarsi bolle e ustioni. Inoltre le persone che ne sono affette tendono ad avere problemi epatici. Caratterizzata da manifestazioni cutanee anche la protoporfiria eritropoetica che si presenta con bruciore, eritemi, edema ed ispessimento della cute soprattutto del dorso delle mani e del naso.



E’ da più parti sostenuta la tesi che sia stata la porfiria, in un’epoca in cui di questa malattia non si sapeva nulla, ad ispirare miti e leggende, poi divenuti opere letterarie e cinematografiche, sulla figura del vampiro. Anemia, fotosensibilità, eritrodonzia uniti all’intollerenza all’aglio (che peggiora lo stato della patologia favorendo l’accumulo di tossine nel sangue) avrebbero contribuito a creare intorno alle persone affette da porfiria un’aura di inquietante mistero, tanto più che per curare il pallore causato dall’anemia pare venisse prescritto loro di bere sangue bovino.

Leggende a parte, è stato annunciato in questi giorni al 4° Congresso Nazionale di Dermatologia e Venereologia, tenutosi a Napoli nei giorni scorsi, l’imminente avvio della sperimentazione di fase III di una molecola in grado di eliminare la sintomatologia delle porfirie. La sperimentazione, partita dall’Australia, vede la partecipazione dell’Istituto San Gallicano di Roma. La molecola in questione è un ormone che stimola la produzione di melanina (MSH) che si sarebbe mostrato in grado di ridurre, ed in alcuni casi eliminare, la sintomatologia cutanea delle porfirie.

Commenti (8)

  1. sono la madre di un ragazzo affetto da protoporfiria eritropoietica.
    ho sentito parlare di una molecola in grado di curare la malattia.
    e non conosco i farmaci e i cibi che possono scatenare le reazioni di fotosensibilità.
    mio figlio ha 36 anni.
    non ha mai potuto fare una vita normale il sole è il suo nemico.
    mi chiedevo se oggi con le nuove scoperte è possibile almeno attenuare i sintomi
    grazie

  2. sono un ragazzo di 22 anni e non so se la mia si puo definire porfiria oppure vampirismo o come la volete chiamare voi ma ora vi spiego…
    tutto è iniziato quando ero in inghilterra (vacanza studio) una note mi sveglio e inizio a camminare per la casa molto agile e sveglio,cosa molto strana perchè io non mi seglio mai nella notte e poi quand mi sveglio duro 5 secondi e poi mi riaddormento…
    comunque cammino per tutta la casa con un bruciore fortissimo alla gola cercando qualcosa da bere giro per 20 minuti,sapendo che ci fosse acqua ma non ne avevo volia,dopo un ora mi arrendo prendo la mia bottiglia d’acqua e la riempo in cucina la bevo tutta ma ho ancora sete, la riempio di nuovo ma niente, finisco per berne 4 e poi per la stanchezza mi riaddormento avendo ancora sete.
    Il mattino dopo bevo di nuovo e non faccio colazione perchè non avevo fame.
    questo bruciore alla gola mi dura 3 settimane avevo sempre sete io oggi dopo 2 mesi sono dimagrito di 30 chli e ho ancora un bruciore alla gola.
    In questo periodo mi è capitato di leggere breaking dawn e mi sono riconosciuto in bella quando è stata trasformata in vampira e aveva una gran sete di sangue e se non beveva le brucava la gola io ora non so che fare vorrei provare a bere del sangue ma ho molta paura cosa posso fare…
    p.s. mi hanno anche dovuto fare 2 trasfusioni,è come se il mio corpo bevesse tutto il mio sangue.

    1. Magari hai solo mal di gola…

  3. @ mirko:
    Bevi che aspetti. non è così male come sembra

  4. Anchio ho avuto tutte queste cose per un anno ormai so di essere un vampiro da 3 anni e ti dico che puo essere se vuoi saperne altro di do il mio sito e-mail che e [email protected] hotmail.ir

  5. come avete fatto a prendere tale malattia…xche leggendo ho trovato che essi e una malattia genetica…

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non verrà pubblicato.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>