Individuata mutazione genetica che predice il tumore al cervello

di Marco Mancini 8

Gli scienziati alla Duke University Medical Center e della Johns Hopkins University hanno scoperto mutazioni in due geni che potrebbero diventare bersagli terapeutici negli gliomi maligni, una pericolosa classe di tumori cerebrali.

Il fatto che i geni per gli enzimi metabolici sono trovati solo negli gliomi maligni, e non in tessuti normali, potrebbero rendere il gene obiettivo dei prodotti terapeutici.

Questa la spiegazione di Hai Yan, autore della ricerca ed assistente professore al Dipartimento di Patologia della Duke. I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. Questi difetti genetici potrebbero anche contribuire a distinguere tra glioblastoma multiforme primario e secondario, due sottotipi di gliomi maligni, con la sopravvivenza che arriva fino a pochi mesi dopo la diagnosi. La ricerca ha però segnalato che i pazienti che hanno una mutazione genetica di isocitrate deidrogenasi 1, gene 1 e 2 (IDH1 e IDH2), hanno avuto anche un tempo di sopravvivenza più lungo rispetto agli altri.

Dato che i ricercatori hanno trovato questa mutazione genetica in diverse fasi dello sviluppo del glioma, questo ha suggerito che i risultati delle mutazioni di IDH sono i primi cambiamenti genetici che iniziano con la progressione del glioma. Gli gliomi maligni sembrano essere due malattie diverse, una che coinvolge le mutazioni IDH e l’altra che contribuisce al cancro. Secondo Yan:

Nel frattempo, i pazienti con la mutazione IDH vivono più a lungo con il cancro. La mutazione potrebbe servire come biomarker, che sarebbe di aiuto solo per le persone che possono avere risultati migliori e ricevere un trattamento diverso. I risultati sono così chiari. Ho fatto intensivi studi genetici su casi di tumore al cervello per un periodo di sei anni, e non ho mai visto come le mutazioni del gene incidano come in questo studio.

I ricercatori hanno scoperto mutazioni dell’IDH1 in più del 70% di astrocitomi e olidgodendrogliomas (OMS grado II e III), come pure in GBM secondari (Gliobastoma multiforme di grado IV). Le mutazioni dell’IDH1 erano simili a quelle del gene IDH2. Questi segnali sono probabilmente importanti per l’avvio degli gliomi maligni, ma non è ancora noto in che modo possano contribuire allo sviluppo del glioma.

I risultati sono importanti per molti motvi. L’IDH può essere utilizzato per distinguere un GBM primario, che non deriva da un tumore, da un GBM secondario, che deriva da gliomi a basso grado tumorale. In sostanza, concludono i ricercatori, individuando la mutazione di questi geni è possibile individuare la presenza di un tumore ancor prima che si sviluppino i sintomi, e di conseguenza sarà più semplice curarlo.

Fonte: [Sciencedaily]

Commenti (8)

  1. sarei interessato sugli eventuali sviluppi di questa importante scoperta ( mio padre e’ stato operato a novembre 2008 (Glioblastoma) ed ora ha appena concluso i cicli di radioterapia e chemioterapia.
    Sperando che si arrivi presto ad una terapia efficace e definitiva con questa ultima scoperta la ringrazio e porgo i piu’ cordiali saluti.

    Andrea

  2. grazie a lei per il sostegno.
    Cercheremo di dare notizia quanto prima su eventuali sviluppi delle ricerche.
    Tanti auguri per suo padre.
    Marco Mancini

  3. ho un cugino affetto da glioblastoma al 4° stadio già operato e trattato con radioterapia abbiamo saputo della scoperta del vaccino volevamo se possibile avere notizie al riguardo e soprattutto se è già sperimentabile sull’uomo o se è ancora solo in fase di studio. la ringrazio anticipatamente ed attendo con ansia sue notizie

  4. mi spiace ma per questo genere di ricerche ci vuole tempo, i vaccini vanno testati sulle cavie, e per il passaggio agli umani e poi alla commercializzazione l’iter è lungo, capirà, non si può rischiare di sbagliare.
    Naturalmente per ogni nuovo farmaco o terapia, il consiglio che diamo sempre è di contattare il vostro medico o uno specialista che sicuramente saprà indicarvi quale sarà la migliore soluzione al vostro problema.

  5. Buongiorno, sono una ragazzadi 18 anni e la mia mamna è stata operata 2 mesi fa di glioblastoma di IV grado. Esportandolo radicalmente, ma le speranze non sono tante. Spero che qualche dottore ci aiuti. Mia madre ha ancora me e mio fratello di un anno e mezzo da crecere. Vi prego sottoporretela alla nuova cura. Non voglio lasciarla andare cosí senza aver lottato. NOI ABBIAMO ANCORA BISOGNO DI LEI..,,, AIURATECI NON VOGLIO PERDERE LA MIA MAMMA.,

  6. Buongiorno, sono una ragazzadi 18 anni e la mia mamna è stata operata 2 mesi fa di glioblastoma di IV grado. Esportandolo radicalmente, ma le speranze non sono tante. Spero che qualche dottore ci aiuti. Mia madre ha ancora me e mio fratello di un anno e mezzo da crecere. Vi prego sottoporretela alla nuova cura. Non voglio lasciarla andare cosí senza aver lottato. Noi abbiamo ancora bisogno di lei. Vi prego aiutateci . Non voglio perdere la mia mamma.

    1. Ti capisco. Ho perso anch’io una persona carissima con questo tumore, anche se più che per il tumore x l’incuria di chi l’ha operata. Non è uscita dall’ospedale, anche se il giorno dopo l’operazione stava bene. E’ già importante che sia ancora con voi. Non perdere le speranze, cerca di lottare quanto puoi e fatti vedere forte, anche se è difficile, lo so. Io sono una mamma, probabilmente coetanea della tua e l’idea di poter avere un tumore, mi spaventa proprio per quello che potrebbe significare per i miei bambini. Ha bisogno di te, quanto tu di lei. In giornata cerco qualcosa su qualche centro specifico e ti faccio sapere se trovo. ;=))

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