Iperlipidemia familiare combinata

L’iperlipidemia familiare combinata è un disturbo di colesterolo e trigliceridi alti nel sangue che viene ereditato.

CAUSE: L’iperlipidemia familiare combinata è il disordine genetico più comune per quanto riguarda l’aumento dei grassi nel sangue, il quale provoca attacchi di cuore. Tuttavia, i ricercatori non hanno ancora identificato i geni specifici responsabili.

Il diabete, l’alcolismo e l’ipotiroidismo peggiorano la condizione. I fattori di rischio includono una storia familiare di colesterolo alto ed una malattia coronarica.

SINTOMI: Il dolore al petto (angina) si può verificare. Tuttavia, potrebbe non esserci alcun sintomo fisico. Le persone con questa condizione sviluppano alti livelli di colesterolo o di trigliceridi durante l’adolescenza. I livelli rimangono alti per tutta la vita. Essi hanno un aumentato rischio di malattia coronarica precoce e attacchi di cuore. Quelli con iperlipidemia familiare combinata hanno un più alto tasso di obesità e intolleranza al glucosio.

DIAGNOSI: Gli esami del sangue si possono fare per controllare i livelli di colesterolo e trigliceridi. I test specifici sono:

Esame LDL;
Esame HDL;
Trigliceridi;
Apolipoproteina B100.

Il test genetico è disponibile per un tipo di iperlipidemia familiare combinata.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre il rischio di malattia cardiaca aterosclerotica. Il primo passo è quello di cambiare dieta. Se non funziona si passa alla terapia farmacologica. I cambiamenti di dieta includono la riduzione totale dei grassi a meno del 30% delle calorie totali di ciò che si mangia. È possibile ridurre il consumo di grassi saturi con:

Quantità decrescente di manzo, pollo, maiale e agnello;
Sostituendo i prodotti lattiero caseari con molti grassi con quelli a bassi contenuti di grassi;
Eliminazione di cocco e olio di palma.

È possibile ridurre il la quantità di colesterolo che si mangia eliminando tuorli d’uovo e frattaglie. Il counseling dietetico è spesso raccomandato. La perdita di peso ed esercizio fisico regolare possono anche aiutare nel ridurre i livelli di colesterolo.

Se i cambiamenti dello stile di vita non cambiano i livelli di colesterolo, il medico può raccomandare dei farmaci. Ci sono diversi tipi di farmaci disponibili per contribuire a ridurre i livelli di colesterolo nel sangue, e funzionano in modi diversi. Alcuni abbassano il colesterolo LDL, altri riducono i trigliceridi, mentre altri ancora contribuiscono ad aumentare il colesterolo HDL.

I farmaci più comunemente usati ed efficaci per il trattamento del colesterolo LDL sono chiamati statine come lovastatina (Mevacor), Pravastatina (Pravachol), Simvastatina (Zocor), Fluvastatina (Lescol), Atorvastatina (Lipitor) e rosuvastatina (Crestor). Altri farmaci che abbassano il colesterolo sono:

Sequestranti degli acidi biliari;
Ezetimibe;
Fibrati (ad esempio gemfibrozil);
Acido nicotinico.

PROGNOSI: Le possibilità di star meglio dipendono da quando la condizione viene diagnosticata, dal trattamento ricevuto, e se il trattamento è seguito correttamente. Senza trattamento sono probabili infarto o ictus. Alcune persone possono avere livelli così alti di lipidi da aumentare il rischio di attacco cardiaco nonostante la terapia medica. Possibili complicazioni possono essere:

Malattie cardiache aterosclerotiche precoci;
Attacco cardiaco;
Ictus.

Contattare un medico se si ha un dolore toracico o di altri segnali di pericolo di un attacco cardiaco, in particolare se avete una storia personale o familiare di livelli elevati di colesterolo.

PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di colesterolo e povera di grassi saturi in soggetti ad alto rischio può aiutare a controllare i livelli di LDL. Se qualcuno nella vostra famiglia ha questa condizione, si può prendere in considerazione lo screening genetico per voi o i vostri bambini. A volte i bambini più piccoli possono avere iperlipidemia mite. E’ importante controllare i fattori di rischio per l’infarto precoce, come il fumo, se si ha questa malattia.

[Fonte: Ny Times]

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