Malattia di Krabbe

di Marco Mancini 1

Malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. Si tratta di un tipo di leucodistrofia.

CAUSE: Un difetto nel gene GALC causa la malattia di Krabbe. Le persone con questo difetto genetico non producono abbastanza di una sostanza chiamata galattocerebroside beta-galattosidasi (galattosilceramidasi). Il corpo ha bisogno di questa sostanza per produrre la mielina, il materiale che circonda e protegge le fibre nervose. Senza di essa, la mielina si rompe, le cellule cerebrali muoiono, ed i nervi nel cervello e in altre zone del corpo non funzionano correttamente.

Ci sono due forme della malattia di Krabbe:

  • Esordio precoce, compare nei primi mesi di vita. La maggior parte dei bambini con questa forma della malattia muore prima di raggiungere i 2 anni.
  • Tardiva, ha inizio nella tarda infanzia o adolescenza.

La malattia di Krabbe è ereditaria. Per ottenere questa malattia, ciascuno dei genitori deve passare una copia del gene difettoso. Questa condizione è molto rara, è più comune tra le persone di origine scandinava.

SINTOMI: L’insorgenza precoce della malattia di Krabbe porta a:

  • Modifiche del tono muscolare da molle a rigido;
  • Perdita dell’udito che conduce alla sordità;
  • Mancata crescita;
  • Difficoltà di alimentazione;
  • Irritabilità e sensibilità ai suoni forti;
  • Convulsioni gravi (possono iniziare in età molto precoce);
  • Febbri inspiegabili;
  • Perdita della vista che porta alla cecità;
  • Vomito.

L’insorgenza tardiva della malattia di Krabbe comporta problemi di vista seguiti da difficoltà di deambulazione e rigidità muscolare. I sintomi variano da persona a persona. Altri sintomi possono verificarsi.

DIAGNOSI: Un esame della retina negli occhi può mostrare danni al nervo ottico. Ci possono essere segni di sordità e atteggiamenti anomali nelle ultime fasi della malattia. I test che possono essere effettuati includono:

  • Analisi del sangue per cercare i livelli di galattosilceramidasi dei globuli bianchi;
  • CSF proteine ​​totali;
  • Risonanza magnetica della testa;
  • Velocità di conduzione nervosa;
  • Test per il difetto genetico GALC.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Krabbe. Alcune persone subiscono un trapianto di midollo osseo nei primi stadi della malattia, ma questo trattamento comporta dei rischi.

PROGNOSI: Il risultato rischia di essere scarso. In media, i bambini con esordio precoce dei casi muoiono prima dei 2 anni. Le persone che sviluppano la malattia in età più avanzata sopravvivono fino all’età adulta con la malattia del sistema nervoso. Questa malattia porta ad un progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale. Può causare cecità, sordità, e gravi problemi con il tono muscolare. La malattia è di solito mortale.

Contattare un medico se il bambino sviluppa i sintomi di questo disturbo. Convulsioni, perdita di coscienza, o postura anomale possono essere i sintomi di emergenza.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Krabbe che stanno considerando di avere figli. Un esame del sangue può essere fatto per vedere se sono portatori del gene della malattia di Krabbe. I test prenatali (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) può essere fatta per schermare un bambino per questa condizione.

[Fonte: Ny Times]

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