Malattia di Tay-Sachs

di Marco Mancini Commenta

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

CAUSE: La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

La malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso di Tay-Sachs, un bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Il bambino deve ricevere due copie del gene difettoso, una da ogni genitore, per poter ammalarsi. Se solo un genitore trasmette il gene difettoso, il bambino è chiamato vettore. Non svilupperà la malattia, ma avrà la possibilità di trasmetterla ai propri figli. Chiunque può essere un vettore di Tay-Sachs, ma la malattia è più comune tra la popolazione ebrea Ashkenazi. Circa un membro della comunità ashkenazita ogni 27 trasporta il gene della malattia di Tay-Sachs.

Questa è stata classificata come una malattia infantile, giovanile o adulta, a seconda dei sintomi e alla prima apparizione. La maggior parte delle persone con la malattia di Tay-Sachs hanno la forma infantile. In questa forma, i danni ai nervi di solito iniziano mentre il bambino è ancora nel grembo materno. I sintomi compaiono solitamente quando il bambino ha da 3 a 6 mesi. La malattia tende a peggiorare molto rapidamente, e il bambino muore di solito intorno ai 4 o 5 anni. L’insorgenza è tardiva in età adulta, è molto rara.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Sordità;
  • Diminuzione della funzione gli occhi, cecità;
  • Diminuzione del tono muscolare (perdita di forza);
  • Competenze mentali e sociali ritardate;
  • Demenza;
  • Irritabilità;
  • Svogliatezza;
  • Perdita di abilità motorie;
  • Paralisi o perdita della funzione muscolare;
  • Attacchi epilettici;
  • Crescita lenta.

DIAGNOSI: Se si sospetta la malattia di Tay-Sachs, il medico effettuerà un esame fisico e chiederà se ci sono casi in famiglia. Esami supplementari possono includere:

  • Analisi degli enzimi del sangue o tessuto corporeo per i livelli di esosaminidasi;
  • Visita oculistica (rivela una macchia rosso ciliegia nella macula).

TERAPIA: Non esiste un trattamento per la malattia di Tay-Sachs, ma solo modi per alleviare le sofferenze del paziente.

PROGNOSI: I bambini affetti da questa malattia hanno sintomi che peggiorano nel tempo. Di solito muoiono entro il quinto anno d’età. Possibili complicazioni sono spasticità, convulsioni e perdita di tutti i movimenti volontari.

Contattare un medico se il bambino ha una crisi di causa sconosciuta, in caso di attacchi epilettici, se questi durano più di 2-3 minuti, o se il bambino ha difficoltà a respirare.

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire questo disturbo. I test genetici sono in grado di rilevare se un genitore è portatore del gene per questa malattia. Se voi o il vostro partner provenite da una popolazione a rischio, si consiglia di sottoporvi a test prima di cercare di avere figli. Il test del liquido amniotico è in grado di diagnosticare la malattia di Tay-Sachs nel grembo materno.

[Fonte: Ny Times]

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