Sindrome di Brugada

di Tippi 1

Sindrome Brugaga

Sindrome di Brugada

È una malattia genetica identificata solo recentemente da 3 cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, da cui ha preso il nome) caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo, comporta un rischio maggiore di aritmie ventricolari, che possono risultare anche fatali.

CAUSE: la malattia molto spesso colpisce un cuore normale, anche se, in un sottogruppo di pazienti, la risonanza magnetica nucleare ha evidenziato lievi anomalie strutturali del ventricolo destro. Sino a oggi sono stati identificati numerosi difetti a carico di geni che contengono le informazioni per proteine coinvolte nella regolazione del flusso di sodio, potassio e calcio attraverso le membrane delle cellule cardiache.

SINTOMI: la sindrome di Brugada si può manifestare tra i 30 e i 40 anni, più spesso nei maschi (8:1) ed esordisce con una sincope a riposo o durante il sonno. In alcuni casi, la tachicardia non s’interrompe spontaneamente e può causare la morte improvvisa. I fattori che provocano la comparsa delle aritmie sono la febbre, i pasti abbondanti, alcuni farmaci (tra cui gli antiaritmici e gli antidepressivi).

DIAGNOSI: si basa sugli esami clinici e sull’elettrocardiogramma, ma la conferma definitiva è data dall’analisi genetica. Le patologie che comportano quadri elettrocardiografici compatibili con la Sindrome sono la pericardite acuta, la distrofia muscolare di Duchenne, la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, l’ipertrofia del ventricolo sinistro, la ripolarizzazione precoce, l’ischemia acuta o l’infarto miocardico, l’embolia polmonare, l’angina di Prinzmetal, l’aneurisma dissecante dell’aorta, il deficit di tiamina, l’iperkaliemia, l’ipercalcemia e l’ipotermia.

CURA: al momento, purtroppo, non è disponibile alcuna terapia genica in grado di ripristinare la funzione dei geni ammalati. La cura antiaritmica farmacologica, infatti, non è efficace nel prevenire l’insorgenza di aritmie maligne. L’unica terapia efficace è l’impianto sottocute di defibrillatori, apparecchi capaci di riconoscere e interrompere le aritmie.

PROGNOSI: Questa sindrome ha una prognosi scadente quando non viene trattata precocemente: un terzo dei pazienti che riferiscono di aver sofferto di episodi sincopali o di essere stati sottoposti a rianimazione cardio-polmonare sviluppano un nuovo episodio di tachicardia ventricolare entro 2 anni. L’unico trattamento con provata efficacia oggi disponibile è l’impianto di un defibrillatore automatico sottocutaneo, che consente una vita normale.

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Fonti| Brugada Drugs, Orphanet; Photo Credit| Thinkstock