Sindrome di Pitt-Hopkins

di Valentina Cervelli Commenta

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Sindrome di Pitt-Hopkins

La sindrome di Pitt-Hopkins, (conosciuta anche sotto l’acronimo PHS) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici della patologia e problemi respiratori. Colpisce indistintamente sia il sesso femminile che il sesso maschile. Nel settembre 2014 è nata l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins.

CAUSE: La sindrome di Pitt-Hopkins è dovuta alle mutazioni eterozigoti de novo nel gene TCF4 (18p21), in particolare ad una aploinsufficienza che codifica per un fattore di trascrizione b-HLH ubiquitario. Essa viene trasmessa con ereditarietà autosomica dominante anche se è stato riportato un caso di mosaicismo germinale. La mancata funzione del gene TCF4 localizzato sul cromosoma 18, è stata scoperta recentemente. Esso appare cancellato su uno dei due cromosomi in una piccola parte dei pazienti, mentre nella maggior parte dei casi è interessato da una mutazione poche o una basi del suo codice.

SINTOMI : I sintomi della sindrome Pitt-Hopkins sono sia fenotipici che a carico del sistema nervoso centrale e dell’apparato respiratori.

  • Microcefalia
  • Diastema dentario
  • Labbra carnose
  • Occhi infossati e con upslanting
  • Narici svasate
  • Orecchie carnose e con elice spesso.
  • Costipazione
  • Clinodattilia
  • Ritardo mentale grave
  • Epilessia
  • Agenesia or ipoplasia del corpo calloso
  • Alterazioni della respirazione

DIAGNOSI: La diagnosi della sindrome Pitt-Hopkins è basata sull’esame si basa sull’esame clinico e dismorfologico, sulla valutazione dell’alterazione del respiro, l’elettroencefalogramma e l’imaging cerebrale mediante risonanza magnetica. Quest’ultima in caso di presenza della patologia presenterà una riduzione dell’ippocampo, una dedifferenziazione dei lobi temporali ed in alcuni casi un’ipoplasia del corpo calloso e una dilatazione ventricolare. La conferma diagnostica avviene poi tramite il sequenziamento del gene interessato dalla sindrome. Essa può essere diagnosticabile anche attraverso l’amniocentesi effettuata dalla donna in gravidanza.

TERAPIA: Al momento non vi sono medicinali disponibile per la cura di questa malattia, nemmeno farmaci orfani. Si tende a tenere sotto controllo le diverse manifestazioni patologiche della sindrome.

PROGNOSI: Non vi è una prognosi definita. Essa è diversa per ogni singolo caso.

PREVENZIONE: Non vi è prevenzione per questa malattia.

 

Fonti [ Netgene.it; Orpha.net; Aisph.it]

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