Xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso è una condizione rara tramandata ereditariamente in cui la cute e il tessuto che copre l’occhio sono estremamente sensibili alla parte ultravioletta della luce solare.

CAUSE: La luce ultravioletta, come quella che si trova nella luce del sole, danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule della pelle. Normalmente, il corpo ripara i danni causati, ma nelle persone con lo xeroderma pigmentoso, l’organismo non risolve il danno. Come risultato, la pelle diventa molto sottile e appaiono macchie di colore variabile (pigmentazione chiazzata). La condizione causa anche problemi ai vasi sanguigni nella pelle (telangiectasia) e cancro della pelle. Il cancro si verifica prima che il bambino compia 5 anni.

SINTOMI: I più comuni sono:

Ustioni che non guariscono in fretta, le quali appaiono poco dopo l’esposizione al sole;
Apparizione di bolle appena dopo l’esposizione al sole;
Vasi sanguigni visibili sotto pelle;
Zone di pelle che scoloriscono sempre più;
Croste;
Scaglie sulla pelle;
Forte sudorazione;
Disagio quando si è esposti in piena luce (fotofobia).

DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà se avete una storia familiare di xeroderma pigmentoso. Un esame della vista può presentare:

Opacità della cornea;
Cheratite;
Tumore alla palpebra;
Blefarite.

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione di un bambino prima della nascita:

Amniocentesi;
Analisi dei villi coriali;
Cultura di cellule amniotiche.

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare il disturbo dopo la nascita:

Cultura dei fibroblasti della pelle;
Biopsia della pelle.

TERAPIA: I bambini con queste condizioni richiedono una protezione totale dai raggi solari. Anche la luce che passa dalle finestre e le lampadine fluorescenti possono essere pericolose. Quando la persona deve essere esposta al sole, è necessario indossare degli indumenti protettivi. La protezione alta (30 o superiore) contro il sole e occhiali molto scuri dovrebbero essere utilizzati. Il medico può prescrivere qualche farmaco per aiutare a prevenire alcuni tumori della pelle.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con questa condizione muore di cancro della pelle in età adulta. Possibili complicazioni possono essere:

Cambio dell’aspetto della pelle (deformazione);
Cancro della pelle.

PREVENZIONE: Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di xeroderma pigmentoso che desiderano avere figli.

[Fonte: http://health.nytimes.com]

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