Nascere maschio è una questione genetica o meglio il frutto di un errore che si determina nelle prime fasi di sviluppo embrionale nel corso di un processo prestabilito per cui le gonadi diventeranno ovaie e l’embrione una femmina. Se in queste prime fasi, in cui si stanno sviluppando le gonadi e si attiva la “via” di sviluppo femminile, avviene un errore, si accende un interruttore molecolare che attiva alcuni geni sul cromosoma Y che regolano lo sviluppo di cellule specializzate che diventeranno testicoli.

In particolare, studiando l’espressione genica degli embrioni murini, i ricercatori hanno scoperto che Sry codifica per una proteina che si combina con un’altra proteina di regolazione steroidogenica, SF1 (steroidogenic Factor1), formando un complesso che, legandosi ad una determinata regione del DNA, attiva l’espressione di un altro gene, Sox9, che controlla altri geni ospiti coinvolti nella formazione dello sperma.