Acidemia metilmalonica

di Marco Mancini 5

Acidemia metilmalonica

L’acidemia metilmalonica è una malattia ereditaria in cui il corpo non può abbattere alcune proteine ​​e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. E’ considerato un errore congenito del metabolismo.

CAUSE: La malattia è diagnosticata solitamente nel primo anno di vita. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, il che significa che il gene difettoso deve essere passato al bambino da entrambi i genitori. Circa un bambino ogni 25-48.000 nasce con questa condizione. Tuttavia, il tasso effettivo può essere maggiore, perché un neonato può morire prima che la condizione venga diagnosticata. L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente.

SINTOMI: La malattia può causare convulsioni e ictus. I bambini possono apparire normali alla nascita, ma sviluppano sintomi una volta che cominciano a mangiare più proteine, che possono causare o peggiorare la condizione. I sintomi includono:

  • Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva);
  • Disidratazione;
  • Ritardi nello sviluppo;
  • Mancata crescita;
  • Letargia;
  • Infezioni ripetute da lievito;
  • Epilessia;
  • Vomito.

DIAGNOSI: Un test per l’acidemia metilmalonica è spesso fatto come parte di un esame di screening neonatale. La diagnosi precoce e il trattamento hanno dimostrato di essere utili. I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione sono:

  • Teste dell’ammoniaca;
  • Gas nel sangue;
  • Esame emocromocitometrico completo;
  • CT scan o MRI del cervello;
  • Livelli di elettroliti;
  • Test genetici;
  • Acido metilmalonico del sangue;
  • Plasma test aminoacido.

TERAPIA: Il trattamento consiste in cobalamina e integratori di carnitina e una dieta povera di proteine. La dieta del bambino deve essere attentamente controllata. Se gli integratori non sono di aiuto, il medico può raccomandare una dieta che eviti sostanze denominate isoleucina, treonina, metionina e valina.

Il trapianto di fegato o rene (o entrambi) può aiutare alcuni pazienti. Questi trapianti forniscono al corpo cellule nuove che consentono all’acido metilmalonico una ripartizione normale.

PROGNOSI: I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere:

  • Coma;
  • Morte;
  • Insufficienza renale.

Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.

PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.


  • talal

    niente

  • Roberta bossa

    la mia piccola Martina è affetta da metilmanolico aciduria con omocistinuria,ha 13 mesi è nata prematura fortunatamente dico fortunatamente xchè in campania non effettuano lo srining neonatale e quindi visto che questa malattia va combattuta sul tempo la mia piccola sarebbe mortaa o avrebbe riportato danni molto più gravi al cervello e cissà cos’altro,è stata ricoverata all’annunziata di Napoli dove hanno mandato le sue analisi al Mayer dove a 35 giorni le hanno diagnosticato la malattia dopo una sofferenza celebrale iniziale,dopo una forte ipotonia inizia la cura e ci spediscono al policlinico di Napoli, il mio commento è che io sono dovuta FUGGIRE al MAYER e fortunatamente ho avuto la possibilità di farlo dove mi reco ogni 2 mesi poichè al Policlinico me la stavano rovinando a 7 mesi pultroppo mi sono recata al Mayer e fino ad allora mia figlia non aveva iniziato nè a mangiare decentemente nè a cominciare la fisiotereapia nè a seguire una cura adeguata per cui vorrei gridare al mondo intero che è una vergogna essere seguiti da persone incompetenti che non hanno amore x i nostri figli al Mayer oltre che a curarla con professionalità la mia piccola la trattano come tale e la amano e mi consigliano TUTTO quello che si può fare per migliorare la sua qualità di vita senza riserve come dovrebbero fare tutti i professionisti!

    • Cinzia Iannaccio

      Grazie per la testimonianza. Vivo in Campania. So di cosa parli. Non tutti i medici e gli operatori sanitari però sono eguali. Esistono qui anche bravi professionisti. Il problema è che l’eccellenza (anche come struttura…..vedi che per fare il test hanno spedito il materiale!) non c’è, o comunque scarseggia.

    • Onilleva

      @Roberta bossa:
      Ciao Roberta
      Anche a nostro figlio è stata diagnosticata la stessa malattia. Anche noi viviamo in Campania.
      Ci piacerebbe poterti contattare per conoscere la tua storia e per avere una testimonianza.
      Grazie dell’attenzione e scusa il disturbo
      Ciao