Tag: malattia ereditaria

Dizionario Medico Malattie / di Redazione -

LINK Paralisi periodica ipokaliemica

Paralisi periodica ipokaliemica La paralisi periodica ipokaliemica è una malattia ereditaria che provoca occasionali episodi di debolezza muscolare. Fa parte di un gruppo di malattie genetiche che include la paralisi periodica…

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LINK Sindrome di Hurler

Sindrome di Hurler La sindrome di Hurler è una rara malattia ereditaria del metabolismo in cui una persona non può abbattere lunghe catene di molecole di zucchero che si chiama…

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LINK Ittiosi volgare

Ittiosi volgare L’ittiosi volgare è una malattia cutanea comune tramandata ereditariamente che porta a pelle secca e squamosa. CAUSE: L’ittiosi volgare è una delle più comuni delle malattie della pelle…

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LINK Malattia di Hartnup

Malattia di Hartnup La malattia di Hartnup è un disturbo metabolico ereditario che comporta il trasporto di alcuni amminoacidi (ad esempio, triptofano e istidina) nel piccolo intestino e reni. CAUSE:…

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LINK Incontinentia Pigmenti

Incontinentia Pigmenti L’incontinentia pigmenti, detta anche sindrome di Bloch-Sulzberger, è una malattia ereditaria della pelle che si manifesta con la formazione di bolle insolite e cambiamenti di colore della pelle. CAUSE:…

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LINK Miotonia congenita

Miotonia congenita La miotonia congenita è una malattia ereditaria che colpisce il rilassamento muscolare. Congenita significa che significa che è presente dalla nascita. CAUSE: La miotonia congenita è causata da…

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LINK Metaemoglobinemia

Metaemoglobinemia La metaemoglobinemia è una malattia del sangue in cui una quantità anomala di emoglobina si accumula nel sangue. L’emoglobina è la molecola che trasporta l’ossigeno presente nei globuli rossi….