Atrofia olivo ponto cerebellare

di Marco Mancini 3

Atrofia olivo ponto cerebellare

L’atrofia olivo ponto cerebellare è una malattia che provoca la contrazione di aree profonde del cervello, appena sopra il midollo spinale.

CAUSE: L’atrofia olivo ponto cerebellare può essere ereditaria, o può colpire persone senza un caso familiare noto (forma sporadica). La causa dell’atrofia olivo ponto cerebellare sporadica non è nota. La malattia va lentamente peggiorando ed è lievemente più frequente negli uomini che nelle donne.

SINTOMI: I sintomi tendono a manifestarsi prima nelle persone con la forma ereditaria. Il sintomo principale è la goffaggine (atassia), che lentamente peggiora. Ci possono essere anche problemi di equilibrio, di parola e difficoltà a camminare. Altri sintomi possono includere:

  • Movimenti oculari anomali;
  • Anomalie dei movimenti;
  • Problemi intestinali o alla vescica;
  • Difficoltà di deglutizione;
  • Spasmi muscolari;
  • Rigidità muscolare;
  • Danni ai nervi (neuropatia);
  • Tremore;
  • Disfunzioni sessuali.

DIAGNOSI: Un esame medico approfondito del cervello e del sistema nervoso (neurologico) è necessario, insieme all’anamnesi. Non ci sono test specifici per questa condizione. Una risonanza magnetica del cervello può mostrare cambiamenti nella dimensione delle strutture cerebrali, che è maggiore quando la malattia peggiora. Altri test possono essere effettuati per escludere altre condizioni come studi sulla deglutizione per vedere se una persona può tranquillamente deglutire i cibi e i liquidi.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico o una cura per questa malattia. La terapia è volta a trattare i sintomi e prevenire le complicanze. Questo può includere:

  • Terapia fisica e logopedia;
  • Tecniche per prevenire il soffocamento;
  • Assistenza nell’equilibrio e per prevenire le cadute.

PROGNOSI: La malattia va lentamente peggiorando e non vi è alcuna cura. Le prospettive di miglioramento sono generalmente scarse. Tuttavia, potrebbero volerci anni prima che qualcuno diventi significativamente disabile. Possibili complicazioni possono essere:

  • Strozzamento;
  • Infezione da inalazione di cibo nei polmoni (polmonite ab ingestis);
  • Lesioni da cadute;
  • Problemi di nutrizione a causa delle difficoltà di deglutizione.

Contattare un medico se avete qualche sintomo dell’atrofia olivo ponto cerebellare.

[Fonte: Ny Times]

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  • antonella

    cerco informazioni su atrofia olivo ponto cerebellare da probabile mutazione del gene send 54. affetto un bambino che ora ha 9 mesi, diagnosi in utero al 4° mese di gravidanza con RM. Al momento il piccolo mostra un ritardo psico motorio, microcefalia, si alimenta normalmente non ha mai mostrato problemi di suzione nè di deglutizione, è in gradi di sentire e di vedere. Manifesta crisi convulsive attualmente in trattamento, presenta un deficit mitocondriale nel complesso IV non manifestato a livello fenotipico
    grazie

  • Carmelo Di Franco

    Sono un’uomo di 61 anni e grazie a Dio sono sano, ma ho in famiglia alcuni casi di questa terribile malattia. Tre mie zie ed un cugino sono già morte a causa di questa e come se non bastasse attualmente ho tre cugini affetti da questa. Qualche anno fa alcuni medici dell’istituto Besta di Milano ci avevano detto che se l’ereditarietà si si fosse interrotta, sarebbe stato per sempre. Io ho due figli sani. Vorrei sapere se c’è qualche novità e soprattutto se la ricerca va avanti e se questa malattia è inclusa in un programma di studio. Grazie

  • sergia

    sono affetta da tale malattia e vorrei avere notizie più dettagliate