Ellissocitosi ereditaria

di Marco Mancini 1

Ellissocitosi ereditaria

L’ellissocitosi ereditaria è una malattia trasmessa ereditariamente in cui i globuli rossi hanno forma ovale.

CAUSE: L’ellissocitosi colpisce circa una persona ogni 2.500, in particolare nell’Europa del Nord in pazienti di discendenza africana e mediterranea. Si ha più probabilità di sviluppare questa condizione se qualcuno in famiglia l’ha già avuta.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Fatica;
  • Mancanza di fiato;
  • Ittero che può persistere per molto tempo in un neonato.

DIAGNOSI: Un esame della milza da parte del medico può a volte scoprirla gonfia. I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione:

  • La bilirubina può essere elevata;
  • Uno striscio di sangue può mostrare globuli rossi ovali;
  • L’esame emocromocitometrico completo (CBC) può mostrare anemia o distruzione dei globuli rossi;
  • Il colesterolo “cattivo” può essere elevato;
  • L’ecografia della colecisti può mostrare calcoli biliari.

TERAPIA: Non vi è alcun bisogno di trattamento per il disturbo a meno che non ci sia rottura dei globuli rossi del sangue. L’intervento chirurgico per asportare la milza può diminuire tale distruzione.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con ellissocitosi ereditaria non hanno problemi, e non sono consapevoli della loro condizione. L’ellissocitosi è spesso innocua. Nei casi lievi, meno del 15% dei globuli rossi sono di forma ovale. Tuttavia, alcune persone possono avere crisi in cui c’è la rottura dei globuli rossi. Le persone con questa malattia possono sviluppare anemia, ittero e calcoli biliari.

Contattare un medico se si ha l’ittero che non va via o i sintomi dell’anemia o dei calcoli biliari.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere effettuata in persone con una storia familiare di questa malattia che desiderano diventare genitori.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Photo Credits | Thinkstock

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