Sindrome di Ellis-van Creveld

di Marco Mancini 2

Sindrome di Ellis-van Creveld

La sindrome di Ellis-van Creveld è una malattia genetica rara che riguarda la crescita ossea.

CAUSE: La sindrome di Ellis-van Creveld è ereditaria. E’ causata da difetti di uno dei due geni della sindrome di Ellis van Creveld (EVC e EVC2) che sono uno accanto all’altro. La gravità della malattia varia da persona a persona, ma è abbastanza rara.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Labbro leporino o palatoschisi;
  • Testicolo ritenuto (criptorchidismo o epispadia);
  • Polidattilia;
  • Gamma limitata di movimento;
  • Problemi alle unghie come unghie mancanti o deformate;
  • Braccia e gambe corte, soprattutto avambraccio e parte inferiore della gamba;
  • Bassa statura;
  • Capelli assenti o radi;
  • Anomalie ai denti come denti a gancio, spaziati, denti natali, denti mancanti o ritardati.

DIAGNOSI: I segni di questa condizione sono:

  • Deficit dell’ormone della crescita;
  • Difetti cardiaci come difetto del setto atriale che si verifica in circa la metà dei casi.

I test includono:

  • Radiografia del torace;
  • Ecocardiogramma;
  • Test genetico per le mutazioni del gene EVC;
  • Raggi-X dello scheletro;
  • Ultrasuoni;
  • Analisi delle urine.

TERAPIA: Il trattamento dipende dai sintomi e dalla gravità del problema. La stessa condizione non è curabile, ma molte delle complicazioni possono essere curate.

PROGNOSI: Molti bambini con questa condizione hanno difetti nella prima infanzia, di solito a causa di problemi cardiaci. La mortalità alla nascita è comune. Le possibilità di avere una vita normale dipendono da quale parte del corpo è colpita ed in quale misura. La maggior parte le condizioni genetiche che riguardano le ossa o la struttura fisica lasciano l’intelligenza normale. Possibili complicazioni possono essere:

  • Anomalie ossee;
  • Difficoltà di respirazione;
  • Cardiopatie congenite come il difetto del setto atriale;
  • Malattie renali.

Contattare un medico se il bambino ha i sintomi di questa sindrome. Se avete una storia familiare di sindrome di Ellis-van Creveld ed il vostro bambino ha tutti i sintomi, riferirlo al medico. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione e come prendersi cura del paziente.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori di un gruppo ad alto rischio, o che hanno una storia familiare di sindrome di Ellis-van Creveld.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Photo Credits | Thinkstock

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