Sindrome di Gorlin

di Marco Mancini 1

Sindrome di Gorlin

La sindrome di Gorlin è una malattia ereditaria che colpisce una persona su oltre 55 mila. E’ presente in egual modo in tutto il mondo e in tutte le razze.

CAUSE: La sindrome di Gorlin è una condizione autosomica dominante, cioè con la mutazione di un solo gene che può essere trasmesso dal genitore, il quale, anche se colpito dalla malattia, può generare figli sani o malati con il 50% di probabilità. Il gene anomalo è situato sul cromosoma 9. Nuove mutazioni (in cui nessuno dei genitori porta il gene) sono possibili.

SINTOMI: La sindrome di Gorlin, conosciuta anche come sindrome del carcinoma nevoide a cellule basali, provoca una serie di problemi alla cute e ai tessuti connettivi. Le persone con la sindrome hanno una predisposizione a più carcinomi a cellule basali (una forma di cancro della pelle), cisti della mascella ed altre anomalie generalmente innocue nelle ossa. La gravità della malattia può essere lieve o molto grave.

TERAPIA: Anche se non c’è cura, i carcinomi possono essere trattati con la chirurgia, laser o terapia fotodinamica, che riduce le cicatrici. Se c’è un caso in famiglia della sindrome, è possibile sottoporre i familiari a test per vedere se sono portatori del gene difettoso, specie se hanno intenzione di avere figli.

Le persone affette dalla sindrome di Gorlin devono evitare qualsiasi trattamento con radiazioni, o avvisare il medico prima di sottoporsi ad esse per trovare la soluzione migliore, in modo da evitare di aggravare ulteriormente la situazione.

Fonte: [BBC]

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  • carlamatos

    eu tenho um filho que tem suspeita de ter sindromedigoerlin pois o pai dele tem ,eles morao em pretolina .mais eu nao sei como descobri se ele tem ou nao ,por favor mim ajude.