Sindrome di Gorlin

di Marco Mancini 1

Sindrome di Gorlin

La sindrome di Gorlin è una malattia ereditaria che colpisce una persona su oltre 55 mila. E’ presente in egual modo in tutto il mondo e in tutte le razze.

CAUSE: La sindrome di Gorlin è una condizione autosomica dominante, cioè con la mutazione di un solo gene che può essere trasmesso dal genitore, il quale, anche se colpito dalla malattia, può generare figli sani o malati con il 50% di probabilità. Il gene anomalo è situato sul cromosoma 9. Nuove mutazioni (in cui nessuno dei genitori porta il gene) sono possibili.

SINTOMI: La sindrome di Gorlin, conosciuta anche come sindrome del carcinoma nevoide a cellule basali, provoca una serie di problemi alla cute e ai tessuti connettivi. Le persone con la sindrome hanno una predisposizione a più carcinomi a cellule basali (una forma di cancro della pelle), cisti della mascella ed altre anomalie generalmente innocue nelle ossa. La gravità della malattia può essere lieve o molto grave.

TERAPIA: Anche se non c’è cura, i carcinomi possono essere trattati con la chirurgia, laser o terapia fotodinamica, che riduce le cicatrici. Se c’è un caso in famiglia della sindrome, è possibile sottoporre i familiari a test per vedere se sono portatori del gene difettoso, specie se hanno intenzione di avere figli.

Le persone affette dalla sindrome di Gorlin devono evitare qualsiasi trattamento con radiazioni, o avvisare il medico prima di sottoporsi ad esse per trovare la soluzione migliore, in modo da evitare di aggravare ulteriormente la situazione.

Fonte: [BBC]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Commenti (1)

  1. eu tenho um filho que tem suspeita de ter sindromedigoerlin pois o pai dele tem ,eles morao em pretolina .mais eu nao sei como descobri se ele tem ou nao ,por favor mim ajude.

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