Sindrome di Hallervorden-Spatz

di Marco Mancini 1

Sindrome di Hallervorden-Spatz

La sindrome di Hallervorden-Spatz è un disturbo ereditario del movimento.

CAUSE: La sindrome di Hallervorden-Spatz di solito inizia durante l’infanzia. La maggior parte dei casi sono dovuti ad un difetto in un gene che produce una proteina chiamata pantotenato chinasi 2. I pazienti con questo difetto genetico hanno un accumulo di ferro in alcune parti del cervello.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Demenza;
  • Contrazioni muscolari involontarie (distonia);
  • Problemi di movimento;
  • Rigidità muscolare;
  • Convulsioni;
  • Spasticità;
  • Tremore;
  • Cambiamenti alla vista;
  • Debolezza;
  • Movimenti contorti.

DIAGNOSI: Un esame neurologico mostrerà:

  • Posture e movimenti anomali;
  • Rigidità muscolare;
  • Tremori;
  • Debolezza.

Se i problemi riguardano anche altri membri della famiglia, questo può aiutare a confermare la diagnosi. I test genetici possono cercare il gene difettoso che causa la malattia. Tuttavia, questo test non è ancora ampiamente disponibile e si trova solo in alcuni laboratori di ricerca. Esami come la risonanza magnetica possono aiutare ad escludere altri disturbi del movimento e malattie.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Anche se non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Hallervorden-Spatz, prendere alcune vitamine (tra cui pantotenato, Coenzima Q10, e altri antiossidanti) può aiutare.

PROGNOSI: La sindrome di Hallervorden-Spatz peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Essa conduce ad una mancanza di movimento e spesso alla morte nella prima età adulta. Contattare un medico se il bambino sviluppa:

  • Aumento della rigidità delle braccia o delle gambe;
  • Aumento dei problemi a scuola;
  • Movimenti insoliti.

Possibili complicazioni possono derivare dai farmaci usati nel trattamento dei sintomi che possono causare:

  • Coaguli di sangue;
  • Infezioni respiratorie;
  • Lesioni alla pelle.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è appropriata per le famiglie colpite da questa malattia. Non vi è alcun modo conosciuto per impedirla.

[Fonte: Ny Times]

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