Sindrome di Hunter

di Marco Mancini Commenta

Sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter è una malattia ereditaria in cui lunghe catene di molecole di zucchero (mucopolisaccaridi) non sono ripartite in modo corretto e si accumulano nel corpo.

CAUSE: La sindrome di Hunter è una condizione ereditaria. I maschi sono più spesso colpiti delle femmine. La condizione è causata da una mancanza dell’enzima iduronato solfatasi. Senza questo enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano nei tessuti del corpo, causando danni. L’esordio precoce (forma grave) della malattia inizia poco dopo i 2 anni. Un esordio tardivo (forma lieve) provoca sintomi meno gravi e può apparire più tardi nella vita.

SINTOMI: La forma giovanile (esordio precoce, forma grave) provoca:

  • Comportamento aggressivo;
  • Iperattività;
  • Funzione mentale che peggiora nel tempo;
  • Grave ritardo mentale;
  • Spasticità.

La forma ritardata (lieve) provoca una lieve deficienza mentale che può anche non essere avvertita. Entrambe le forme provocano i seguenti sintomi:

  • Sindrome del tunnel carpale;
  • Lineamenti grossolani del viso;
  • Sordità (peggiora nel tempo);
  • Aumento dei capelli (ipertricosi);
  • Rigidità articolare;
  • Macrocefalia.

DIAGNOSI: I segni della malattia comprendono:

  • Retina anormale;
  • Diminuzione dell’enzima iduronato solfatasi nel siero del sangue o nelle cellule;
  • Soffio cardiaco e valvole cardiache che perdono;
  • Ingrossamento del fegato (epatomegalia);
  • Ingrossamento della milza (splenomegalia);
  • Ernia inguinale;
  • Contratture articolari;
  • Spasticità.

I test possono includere:

  • Studio dell’enzima;
  • Test genetico per la mutazione nel gene iduronato solfatasi;
  • Test delle urine per eparansolfato e dermatan solfato.

TERAPIA: La medicina, chiamata idursulfasi (Elaprase), viene somministrata per via endovenosa. Il trapianto di midollo osseo viene utilizzato per la forma ad esordio precoce, ma i risultati possono variare. Ogni problema di salute deve essere trattato separatamente.

PROGNOSI: Le persone con l’esordio precoce di solito vivono per 10-20 anni. Le persone con l’insorgenza tardiva (lieve) di solito possono vivere anche fino a 60 anni. Possibili complicazioni possono essere:

  • Ostruzione delle vie aeree;
  • Sindrome del tunnel carpale;
  • Perdita dell’udito che peggiora col tempo;
  • Perdita della capacità di completare le attività di vita quotidiana;
  • Rigidità articolare che porta a contratture;
  • Funzione mentale che peggiora nel corso del tempo.

Contattare un medico se voi o il vostro bambino avete alcuni di questi sintomi, o se si sa di essere un portatore genetico della mutazione e si sta prendendo in considerazione di avere figli.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di sindrome di Hunter. Il test prenatale è disponibile.

[Fonte: Ny Times]

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