Sindrome di Joubert

di Marco Mancini Commenta

Sindrome di Joubert

La sindrome di Joubert è una rara malattia ereditaria in cui vi sono movimenti involontari e problemi respiratori sin nell’infanzia.  Nota anche come Agenesia verme cerebellare o disordine Cerebello Parenchimale, è una rara malattia ereditaria del cervello.

Una zona nella parte posteriore del cervello che è importante per l’equilibrio e il coordinamento, chiamata cervelletto, normalmente ha due interconnessi o emisferi. Nella sindrome di Joubert la connessione tra le due metà, conosciuta come verme cerebellare, non riesce a svilupparsi adeguatamente. Come risultato, una delle caratteristiche principali della sindrome di Joubert è un movimento scarsamente controllato o instabile, noto come atassia.

La gravità della condizione varia da bambino a bambino, a seconda della portata delle anomalie del cervello. Alcuni bambini sono colpiti solo leggermente, mentre altri (anche all’interno della stessa famiglia) hanno disabilità gravi.

CAUSE: La sindrome di Joubert è una anomalia genetica ereditata in modo autosomico recessivo. Questo significa che se entrambi i genitori sono portatori, vi è un 1/4 di possibilità che il bambino avrà la malattia.

SINTOMI: La sindrome di Joubert si presenta durante l’infanzia con un pattern respiratorio anormale. Un bambino malato può presentare un respiro rapido per un po’ di tempo (questo è noto come tachipnea episodica) e poi smettere di respirare (apnea). Altri sintomi caratteristici della sindrome sono:

  • Tono muscolare diminuito;
  • Anormali movimenti a scatti degli occhi;
  • Sviluppo anormale della retina negli occhi, o dell’iride (coloboma), che possono interferire con la vista;
  • Deformità fisica, per esempio, dita extra dei piedi, labbro leporino o palatoschisi, anomalie della lingua;
  • Cisti nei reni;
  • Convulsioni;
  • Ritardato sviluppo intellettuale e motorio;
  • Difficoltà di apprendimento.

TERAPIA: La sindrome di Joubert non può essere curata, ma il trattamento è molto importante per aiutare con sintomi come i problemi respiratori, e per sostenere lo sviluppo del bambino. Questo può includere terapie fisiche, logopedia e la scolarizzazione speciale.

[Fonte: BBC]

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