Sindrome di Treacher-Collins

di Marco Mancini Commenta

Sindrome di Treacher-Collins

La sindrome di Treacher-Collins è una condizione ereditaria che porta a difetti del viso.

CAUSE: La sindrome di Treacher-Collins è causata da una proteina difettosa chiamata melassa. La condizione è ereditaria. Più della metà dei casi si pensa siano dovuti a nuove mutazioni genetiche perché avvengono senza casi in famiglia. Questa condizione può variare di intensità da generazione in generazione e da persona a persona.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • La parte esterna delle orecchie è anormale o quasi del tutto mancante;
  • Perdita dell’udito;
  • Mascella molto piccola (micrognazia);
  • Bocca molto grande;
  • Difetto della palpebra inferiore (coloboma);
  • Capelli che arrivano alle guance;
  • Schisi palatina.

DIAGNOSI: Il bambino solitamente mostrerà un’intelligenza normale. L’esame alla nascita può rivelare una serie di problemi, tra cui:

  • Anormale forma degli occhi;
  • Zigomi piatti;
  • Labbro leporino;
  • Mascella piccola;
  • Orecchie basse;
  • Orecchie di forma anormale;
  • Orecchie con canale anormale;
  • Perdita di udito;
  • Difetti negli occhi;
  • Diminuzione delle ciglia sulla palpebra inferiore.

I test genetici possono rilevare mutazioni nel gene TCS1.

TERAPIA: Il trattamento prevede test per il trattamento e l’eventuale perdita dell’udito in modo che un bambino possa seguire normalmente i corsi scolastici. La chirurgia plastica può migliorare alcuni difetti.

PROGNOSI: I bambini con questa sindrome tipicamente crescono con funzionalità normali fino all’età adulta. Bisogna prestare molta attenzione ai problemi di udito. Possibili complicazioni possono essere:

  • Difficoltà di alimentazione;
  • Difficoltà nel parlare;
  • Problemi di comunicazione;
  • Problemi di vista.

Questa condizione è di solito evidente alla nascita. Contattare un medico se un bambino con sintomi della sindrome di Treacher-Collins comincia a perdere l’udito o presenta altri problemi. Un’operazione di chirurgia plastica è molto importante perché i bambini con questa condizione a volte hanno bisogno di una serie di operazioni per correggere i difetti di nascita. La consulenza genetica può anche aiutare le famiglie a capire la condizione, il rischio di ereditarla e come curare il paziente.

PREVENZIONE: Le condizioni ereditate di solito non possono essere impedite. Tuttavia, la consulenza genetica è attuabile per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Treacher-Collins.

[Fonte: Ny Times]

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