Atrofia muscolare spinale: il punto della situazione il prossimo 2 settembre

di Valentina Cervelli 2

 L’Atrofia Muscolare Spinale  conosciuta sotto l’acronimo di SMA,  è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, ovvero quella parte dello stesso dalla quale partono i nervi che trasmettono i segnali di movimento  ai muscoli. Si tratta di una malattia genetica, rara, sulla quale il VII Convegno Nazionale ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili ) e l’associazione Famiglie Sma intende fare il punto il prossimo settembre.

Questa patologia colpisce  i muscoli volontari che vengono solitamente utilizzati dal nostro corpo per muoversi ed in particolare tendono a rendere inutilizzabili tutti quelli ci consentono di stare in posizione eretta, tenere sotto controllo il collo e la testa ed addirittura la deglutizione.

Parliamo di una malattia autosomica recessiva,  e che quindi si manifesta solo se i genitori sono portatori dei genere responsabile della sua comparsa. In questo caso vi è una probabilità del 25% che il nascituro sia affetto da SMA. Purtroppo vi sono anche delle forme più rare causate da ulteriori mutazioni ma le mutazioni genetiche alla loro base non sono totalmente conosciute alla medicina moderna. Attività intellettuale e percezioni sono immutate rispetto ad una persona sana, ma potrebbero essere presenti, come sintomatologia delle fascicolazioni della lingua, ovvero dei suoi movimenti anomali.

Dal prossimo 2 al 4 settembre i maggiori esperti si riuniranno nella capitale per presentare le novità terapeutiche nei confronti di questa malattia. Come spiegano  Daniela Lauro, Presidente di Famiglie Sma, e Roberto Baldini, presidente di ASAMSI:

La partenza del trial con il Trophos, le autorizzazioni al probabile inizio di quello con il Chinazoline – RG 3039, i movimenti verso l’imminente avvio della sperimentazione di un’altra decina di farmaci in America e in Europa, ci hanno convinto che fosse necessario fare il punto della situazione, imperniando il nostro convegno annuale proprio sulla funzione di questi farmaci specifici e sulle aspettative che il mondo medico e le famiglie ripongono in essi.

Si parlerà di musicoterapia come sollievo alla prevenzione prenatale, ma al contempo si estrapoleranno tutte le necessità derivanti dalla normale vita quotidiana delle persone affette da Sma, tra cui quella di una corretta riabilitazione.

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Famiglie Sma

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