Glicogenosi, malattia rara: conosciamola meglio

di Valentina Cervelli 3

La glicogenosi è una malattia molto rara: in Italia ne soffrono circa duecento persone. Si tratta di una patologia che coinvolge una particolare proteina. La sua mancanza non consente all’organismo di attingere il glucosio da depositi nei quali solitamente lo conserva, sotto forma di glicogeno.

Quest’ultimo si trova all’interno del fegato dei muscoli e quando l’enzima addetto alla sua distribuzione scarseggia, o manca del tutto, questa particolare sostanza si accumula e danneggia gli organi nei quali si trova.  Per capire meglio questa malattia, prendiamo ad esempio la storia di Pamela. Questa ragazza non è protagonista di una guarigione miracolosa, ma di una lotta costante per poter sopravvivere ed avere una vita normale.

Fortunatamente, la ragazza non soffre di una delle forme più gravi, quelle per i quali i neonati affetti assomigliano quasi delle bambole di pezza per il loro tono muscolare debole. La giovane da piccola non dimostrava di essere affetta da questa patologia. La malattia di Pompe, (nome del patologo olandese che l’ha scoperta, n.d.r. ) non rientra nei programmi di screening neonatale, neanche ora che rispetto al passato nonostante numero esiguo di persone malate, la patologia sembra avere maggior incidenza.

Rispetto ai tempi in cui è nata Pamela (parliamo del 1986), una cura è ora disponibile e sono diverse le voci che richiedono l’immissione di questa malattia tra quelle da cercare attraverso le analisi del sangue alla nascita del bambino.

Come ricorda la madre della ragazza:

Pamela nella primissima infanzia era una bambina normalissima ma, a partire dai 4-5 anni di età, ha cominciato ad avere delle broncopolmoniti ricorrenti.

Era gracile, si stancava più delle sue coetanee, ma nulla faceva pensare ad un disturbo muscolare. E nonostante uno screening molto selettivo, l’unico dato fuori dalla norma risultava essere un aumento delle transaminasi del fegato. A spingere i medici verso la strada giusta ci pensò un altro dato anormale in una delle analisi della bambina: quello della creatin-fosfochinasi, conosciuto con l’acronimo CPK , anche se solo nel 1997, con una biopsia muscolare è stato possibile ottenere una diagnosi certa.

L’adolescenza, è stata tutt’altro che facile per Pamela, nel 1999 la ragazza rischia addirittura di morire per una complicazione polmonare: nonostante tutto dopo cinque mesi di ricovero in ospedale riesce a tornare a casa. E ad iscriversi al liceo scientifico. La sua vita cambia quando negli Stati Uniti due genitori con bambini malati di glicogenosi si unirono insieme ad un ricercatore e riescono a fare ufficializzare una cura: il  myozyme. La loro storia è contenuta nel film Misure straordinarie con Harrison Ford e Brendan Fraser del 2010.

Nel 2003, un anno dopo rispetto un’altra bambina malata come lei  e residente a Napoli, Pamela riesce ottenere il trattamento, che tuttora le viene somministrato per via endovenosa ogni 15 giorni. Il farmaco non è stato in grado di rimediare ai danni già presenti ma risulta essere efficace nel contrastare peggioramenti.

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