La maggior parte delle malattie ereditarie sono individuabili oggi con due diverse analisi chiamate amniocentesi e prelievo dei villi coriali. Entrambe sono procedure invasive che possono comportare, tra i vari rischi, anche un aborto involontario. Ma questo rischio potrebbe essere eliminato se venisse introdotto un nuovo metodo di analisi del sangue.
La presentazione di questa nuova tecnica è avvenuta ieri alla 26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), in cui la ricercatrice Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht, ha esposto la sua scoperta che potrebbe cambiare la vita di molti futuri genitori.
Siamo riusciti ad utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza.
In questo modo i ricercatori riescono a rilevare eventuali difetti cromosomici che possono comportare diverse malattie come la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia, e probabilmente, con il perfezionamento della tecnica, anche malattie più complicate da individuare come la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards.
La tecnica, denominata semplicemente mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda), è in grado di funzionare già dopo 6-8 settimane di gravidanza. Ha come principale vantaggio quello di analizzare il sangue con un semplice prelievo, evitando il prelievo transaddominale del liquido amniotico che avviene nell’amniocentesi, o il prelievo dei villi coriali che avviene con un ago che raggiunge la placenta, sempre in via transaddominale. Entrambe strategie invasive che possono comportare alcune controindicazioni, con la più grave che è la perdita del feto.
Inoltre la procedura, essendo meno complessa dal punto di vista delle attrezzature e delle abilità del medico, è anche molto più economica, dato che un kit può costare dai 30 ai 150 euro, cioè almeno 5-10 volte in meno degli altri interventi. Tutti aspetti che vanno a vantaggio del paziente, che d’ora in avanti avrà un motivo di apprensione in meno. Per potervi accedere però bisognerà attendere almeno 2-5 anni, in quanto l’affidabilità attuale è calcolata intorno all’80% e i test clinici dovrebbero proseguire almeno fino al 2012.
[Fonte: Ansa]