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Malattie genetiche: al via la maratona di Telethon


E’ iniziata ieri sera alle 20,00 su Rai 1 la maratona televisiva per la raccolta di fondi finalizzata alla ricerca scientifica per combattere la distrofia muscolare e numerose altre malattie genetiche. Vi stiamo parlando di Telethon giunto ormai alla sua ventesima edizione: 60 ore di diretta televisiva e radiofonica, ma anche tante iniziative per le strade, nelle banche, con l’ausilio di volontari e Babbo Natale. In tutti questi anni di duro lavoro i successi non si sono fatti mancare: sono 14 ad esempio i bambini guariti dall’Ada-Scid, già dal 2002, quando grazie ad un protocollo messo a punto dall’Istituto Telethon, per la prima volta al mondo veniva curata una malattia ereditaria attraverso la cosiddetta terapia genica. Presto, in seguito ad un accordo recentemente firmato con il San Raffaele di Milano e la casa farmaceutica Glaxo Smith Kline, sarà possibile anche ottenere un farmaco e distribuirlo a tutti i bambini affetti da questa seria patologia genetica.

La maratona televisiva racconta nei vari programmi Rai e negli altri luoghi individuati la storia di questa ed altre malattie, momenti di vita, di difficoltà, di speranza e rinascita. Ma sarà possibile anche testare sul campo l’umanità ed il coraggio di chi vive queste esperienze quotidianamente: i ricercatori, i pazienti, i familiari. Più volte ho avuto il piacere di essere coinvolta professionalmente durante le manifestazioni di Telethon e quello che si vuole trasmettere è proprio la forza di chi non si arrende, che non si ferma alla prima difficoltà. Come tanti genitori che vagano da un’ospedale pediatrico all’altro alla ricerca almeno di una diagnosi precisa per il loro bambino. Perché spesso le malattie genetiche sono anche rare e non sempre facilmente individuabili. In queste giornate la televisione di Stato offrirà la possibilità di conoscere approfonditamente 25 di queste patologie.

Alcune battaglie sono state vinte, per altre sono iniziati alcuni trial clinici, ovvero le sperimentazioni. Molti bambini sono coinvolti, nel tentativo di dare loro una possibilità di sopravvivenza o di vita qualitativamente migliore. Parliamo ad esempio dell‘encefalopatia etilmalonica, una malattia metabolica devastante, per la quale, grazie a Telethon, presso l’Istituto Besta è stata avviata una semplice ed economica terapia farmacologica per 5 bambini: sta dando risultati importanti. Ma buone notizie si stanno ottenendo anche sulla beta-talassemia e sulla Sindrome di Marfan, tanto per citare qualche altra malattia genetica più conosciuta. Finora sono state studiate 454 patologie con 2261 progetti. 1421 sono i ricercatori finanziati e 323 i milioni di euro investiti per fare tutto ciò. Grazie agli italiani che donano ogni anno seguendo la maratona televisiva o in altre occasioni. Le indicazioni per farlo in ogni momento è possibile trovarle sul sito internet della Fondazione. “Si può fare” questo il leimotiv di Telethon.

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[Fonte: Telethon]