Febbre mediterranea familiare

di Marco Mancini Commenta

Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare è una malattia trasmessa ereditariamente, che comporta febbri ripetute e l’infiammazione che colpisce spesso il rivestimento interno dell’addome, del torace o le articolazioni.

CAUSE: La febbre mediterranea familiare è spesso causata da una mutazione nel gene MEFV. Questo gene crea proteine ​​coinvolte nel processo infiammatorio. La condizione di solito colpisce le persone di origine mediterranea, soprattutto non-Ashkenazi (sefarditi), ebrei, armeni e arabi, anche se persone di altri gruppi etnici possono essere colpite. Questa malattia è molto rara. I fattori di rischio includono una storia in famiglia di febbre mediterranea familiare o avere origini mediterranee.

SINTOMI: I sintomi di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni. L’infiammazione del rivestimento della cavità addominale, cavità toracica, pelle o articolazioni si verifica insieme alla febbre alta che di solito raggiunge il picco in 12-24 ore. Gli attacchi possono variare in gravità e sintomi. I pazienti di solito non hanno sintomi tra gli attacchi. I sintomi possono includere episodi ripetuti di:

  • Dolore addominale;
  • Dolore toracico che peggiora quando si prende un bel respiro;
  • Febbre o brividi e febbre alternata;
  • Dolori articolari;
  • Lesioni cutanee rosse e gonfie di 5-20 cm di diametro.

DIAGNOSI: Non esiste un test specifico per diagnosticare questa malattia. Se i test genetici mostrano la mutazione conosciuta ed i sintomi corrispondono, viene diagnosticata questa condizione. E’ possibile escludere altre malattie tramite test di laboratorio o radiografie. Alcuni esami del sangue possono risultare più elevati del normale quando fatti durante un attacco. I test possono includere:

  • CBC;
  • Proteina C-reattiva;
  • Tasso di sedimentazione eritrocitaria (ESR);
  • Globuli bianchi.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è di controllare i sintomi. La colchicina, un farmaco che riduce l’infiammazione, può aiutare durante un attacco e può prevenire ulteriori attacchi. Può anche aiutare a prevenire una grave complicanza chiamata amiloidosi sistemica.

PROGNOSI: Non c’è cura conosciuta per la febbre mediterranea familiare. La maggior parte delle persone continuano ad avere gli attacchi, ma il numero e la gravità è diversa da persona a persona. Possibili complicazioni possono essere l’amiloidosi, una condizione in cui le proteine ​​anomale si accumulano negli organi e delle articolazioni, e le malattie della colecisti.

Contattare un medico se voi o il vostro bambino sviluppate i sintomi di questa condizione.

[Fonte: Ny Times]

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