Febbre mediterranea familiare

di Marco Mancini Commenta

Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare è una malattia trasmessa ereditariamente, che comporta febbri ripetute e l’infiammazione che colpisce spesso il rivestimento interno dell’addome, del torace o le articolazioni.

CAUSE: La febbre mediterranea familiare è spesso causata da una mutazione nel gene MEFV. Questo gene crea proteine ​​coinvolte nel processo infiammatorio. La condizione di solito colpisce le persone di origine mediterranea, soprattutto non-Ashkenazi (sefarditi), ebrei, armeni e arabi, anche se persone di altri gruppi etnici possono essere colpite. Questa malattia è molto rara. I fattori di rischio includono una storia in famiglia di febbre mediterranea familiare o avere origini mediterranee.

SINTOMI: I sintomi di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni. L’infiammazione del rivestimento della cavità addominale, cavità toracica, pelle o articolazioni si verifica insieme alla febbre alta che di solito raggiunge il picco in 12-24 ore. Gli attacchi possono variare in gravità e sintomi. I pazienti di solito non hanno sintomi tra gli attacchi. I sintomi possono includere episodi ripetuti di:

  • Dolore addominale;
  • Dolore toracico che peggiora quando si prende un bel respiro;
  • Febbre o brividi e febbre alternata;
  • Dolori articolari;
  • Lesioni cutanee rosse e gonfie di 5-20 cm di diametro.

DIAGNOSI: Non esiste un test specifico per diagnosticare questa malattia. Se i test genetici mostrano la mutazione conosciuta ed i sintomi corrispondono, viene diagnosticata questa condizione. E’ possibile escludere altre malattie tramite test di laboratorio o radiografie. Alcuni esami del sangue possono risultare più elevati del normale quando fatti durante un attacco. I test possono includere:

  • CBC;
  • Proteina C-reattiva;
  • Tasso di sedimentazione eritrocitaria (ESR);
  • Globuli bianchi.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è di controllare i sintomi. La colchicina, un farmaco che riduce l’infiammazione, può aiutare durante un attacco e può prevenire ulteriori attacchi. Può anche aiutare a prevenire una grave complicanza chiamata amiloidosi sistemica.

PROGNOSI: Non c’è cura conosciuta per la febbre mediterranea familiare. La maggior parte delle persone continuano ad avere gli attacchi, ma il numero e la gravità è diversa da persona a persona. Possibili complicazioni possono essere l’amiloidosi, una condizione in cui le proteine ​​anomale si accumulano negli organi e delle articolazioni, e le malattie della colecisti.

Contattare un medico se voi o il vostro bambino sviluppate i sintomi di questa condizione.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non verrà pubblicato.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>