Sindrome di Klinefelter

di Marco Mancini Commenta

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in più in un maschio.

CAUSE: Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I cromosomi contengono tutti i geni ed il DNA, gli elementi costitutivi del corpo. I due cromosomi sessuali determinano se si diventerà maschi o femmine. Le femmine normalmente hanno due cromosomi sessuali uguali (XX). I maschi di solito hanno un X e un cromosoma Y (XY). La sindrome di Klinefelter è parte di un gruppo di problemi dei cromosomi sessuali. Esso si traduce in maschi che hanno almeno un cromosoma X extra (XXY).

La sindrome di Klinefelter avviene in circa un neonato maschio ogni 500-1000. Le donne che hanno gravidanze dopo i 35 anni hanno leggermente più probabilità di avere un figlio con questa sindrome delle donne più giovani.

SINTOMI: Il sintomo più comune è l’infertilità. Altri sintomi possono includere:

  • Proporzioni del corpo anomali (gambe lunghe, tronco corto, ecc.);
  • Seno gonfio (ginecomastia);
  • Problemi sessuali;
  • Peli meno del normale su pube, ascelle e viso;
  • Testicoli piccoli;
  • Altezza elevata.

DIAGNOSI: Gli adulti possono recarsi dal medico a causa dell’infertilità. I bambini in età scolare possono avere problemi di apprendimento. I seguenti test possono essere effettuati:

  • Cariotipo;
  • Conta del liquido seminale;
  • Livelli sierici di estradiolo (un tipo di estrogeno);
  • Livelli sierici di ormone follicolo
  • Livelli sierici dell’ormone luteinizzante;
  • Livelli sierici del testosterone.

TERAPIA: La terapia con testosterone può essere prescritta. Questa può aiutare a:

  • Far crescere i peli sul corpo;
  • Migliorare l’aspetto dei muscoli;
  • Migliorare la concentrazione;
  • Migliorare l’autostima e l’umore;
  • Aumentare l’energia e il desiderio sessuale;
  • Aumentare la forza.

La maggior parte degli uomini con questa sindrome non è in grado di avere figli. Tuttavia, alcuni ce l’hanno fatta se curati da uno specialista.

PROGNOSI: La maggior parte dei pazienti ha una vita normale e produttiva. La sindrome aumenta il rischio di:

  • Iperattività-attenzione carente;
  • Disturbi autoimmuni come il lupus, l’artrite reumatoide e la sindrome di Sjogren;
  • Cancro al seno;
  • Depressione;
  • Dislessia;
  • Cellule tumorali germinali extragonadiche (tumore raro);
  • Difficoltà di apprendimento, nonostante QI normale o alto;
  • Malattia polmonare;
  • Osteoporosi;
  • Vene varicose.

I denti ampliati con una superficie assottigliata (taurodontismo) sono molto comuni nella sindrome di Klinefelter. La condizione può essere diagnosticata con le radiografie.

Contattare un medico se un bambino non sviluppa i caratteri sessuali secondari durante la pubertà. Un consulente genetico può fornire informazioni su questa condizione, e aiutare a spiegare i risultati dei cromosomi anormali e le possibili complicanze. Uno specialista endocrinologo può anche essere utile.

[Fonte: Ny Times]

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