Sindrome di Morquio

di Marco Mancini 1

Sindrome di Morquio

La sindrome di Morquio è una malattia ereditaria del metabolismo in cui nel corpo manca una sostanza necessaria per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero glicosaminoglicani. La sindrome appartiene ad un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è nota come MPS IV.

CAUSE: La sindrome di Morquio ha carattere autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono aver trasmesso il gene difettoso al neonato per scatenare la malattia. Ci sono due forme di sindrome di Morquio: tipo A e tipo B.

  • Le persone di tipo A non hanno un enzima chiamato galattosamina-6-solfatasi.
  • Le persone di tipo B non producono abbastanza enzima chiamato beta-galattosidasi.

Il corpo ha bisogno di questi enzimi per abbattere un lungo filamento di molecole di zucchero che si chiamano catena cheratansolfato zucchero solfato. In entrambi i tipi, quantità abnormi di glicosaminoglicani si accumulano nel corpo e nel cervello, e ciò può danneggiare gli organi. La sindrome si calcola in una nascita ogni 200.000. I sintomi cominciano solitamente in età compresa tra 1 e 3 anni. Casi in famiglia della sindrome aumentano il proprio rischio per la condizione.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Tratti del viso grinzosi;
  • Testa di grandi dimensioni (macrocefalia);
  • Ginocchio valgo;
  • Denti ampiamente distanziati;
  • Torace a campana con le costole sporgenti;
  • Bassa statura, con un tronco particolarmente breve;
  • Articolazioni ipermobili;
  • Sviluppo anormale delle ossa, tra cui la colonna vertebrale.

DIAGNOSI: Il medico dovrà eseguire un esame fisico che può rivelare:

  • Curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi);
  • Cornea nuvolosa;
  • Insufficienza aortica;
  • Ernia inguinale;
  • Fegato gonfio;
  • Perdita della funzione del nervo sotto il collo;
  • Bassa statura (soprattutto tronco corto).

Gli esami delle urine di solito sono fatti prima di quello fisico. Questi test possono mostrare mucopolisaccaridi extra, ma non sono in grado di determinare la forma specifica di MPS:

  • Analisi del sangue;
  • Ecocardiogramma;
  • Test genetici;
  • Test dell’udito;
  • Esame degli occhi con lampada a fessura;
  • Analisi dei fibroblasti della pelle;
  • Radiografie delle ossa lunghe, costole, e della colonna vertebrale.

Le persone con la sindrome di Morquio dovrebbero avere risonanza magnetica del cranio e del collo per determinare se le vertebre superiori sono sottosviluppate.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Morquio. I sintomi sono curati quando si verificano. Una fusione spinale può impedire irreversibilmente la lesione del midollo spinale in persone le cui le ossa del collo sono sottosviluppate.

PROGNOSI: La funzione cognitiva è di solito normale nei pazienti con sindrome di Morquio. I problemi ossei possono portare a complicazioni significative. Ad esempio, le ossa piccole del collo potrebbero scivolare e danneggiare il midollo spinale, causando paralisi. L’intervento chirurgico per correggere tali problemi deve essere effettuato, se possibile. Le complicazioni cardiache possono portare alla morte.

Possibili complicazioni possono essere:

  • Problemi respiratori;
  • Insufficienza cardiaca;
  • Danni al midollo spinale e paralisi;
  • Problemi di vista;
  • Problemi di deambulazione legati alla curvatura anomala della colonna vertebrale e altri problemi alle ossa.

Contattare un medico se i sintomi della sindrome di Morquio si verificano.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Morquio.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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