Displasia ectodermica
La displasia ectodermica è un gruppo di condizioni in cui vi è lo sviluppo anormale della pelle, capelli, unghie, denti o ghiandole sudoripare.
CAUSE: Ci sono molti tipi diversi di displasia ectodermica. Molti difetti genetici possono causarla. La forma più comune di displasia ectodermica di solito colpisce gli uomini. Altre forme della malattia colpiscono uomini e donne in ugual misura.
SINTOMI: Le persone affette da displasia ectodermica non possono sudare o hanno una ridotta sudorazione a causa della mancanza di ghiandole sudoripare. I bambini con la malattia possono avere difficoltà a controllare la febbre. Le malattia lievi sono in grado di produrre febbre molto alta, perché la pelle non può sudare e controllare la temperatura in modo corretto. Gli adulti affetti non sono in grado di tollerare un ambiente caldo e hanno bisogno di misure speciali per mantenere una temperatura corporea normale. Altri sintomi includono:
- Unghie anormali;
- Denti anomali o mancanti;
- Lacrimazione assente o ridotta;
- Colore della pelle diminuito;
- Intolleranza al calore;
- Incapacità a sudare;
- Fronte di grandi dimensioni;
- Numero di denti inferiore al normale;
- Bassa canna nasale;
- Udito scarso;
- Regolazione della temperatura scarsa;
- Scarsa vista;
- Capelli radi e sottili;
- Pelle sottile.
DIAGNOSI: I test che possono essere effettuati includono:
- Biopsia delle mucose;
- Biopsia della pelle;
- Test genetici.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per questa malattia. Alcune cose che si possono fare sono:
- Indossare una parrucca e dentiera per migliorare l’aspetto;
- Utilizzare lacrime artificiali per prevenire l’essiccazione degli occhi;
- Spruzzare le narici con spray salino per rimuovere i detriti e prevenire le infezioni;
- Vivere in un clima più fresco ed effettuare bagni per raffreddarsi o spruzzare acqua per mantenere una temperatura corporea normale.
PROGNOSI: La displasia ectodermica non accorcia la durata della vita, ma è necessario prestare una costante attenzione alla regolazione della temperatura e ad altri problemi associati a questa condizione. Possibili complicazioni possono essere:
- Danni cerebrali causati dall’aumento della temperatura corporea;
- Convulsioni causate dalla febbre alta (convulsioni febbrili).
Contattare un medico se il bambino mostra i sintomi di questo disturbo.
PREVENZIONE: Se avete una storia familiare di displasia ectodermica e avete intenzione di avere figli, la consulenza genetica è raccomandata. In molti casi è possibile diagnosticare la displasia ectodermica mentre il bambino è ancora nel grembo materno.
[Fonte: Ny Times]
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