Sindrome dell’X Fragile

di Marco Mancini 5

Sindrome dell’X Fragile

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell) è la causa ereditaria più frequente di disabilità dell’apprendimento.

CAUSE: Nella sindrome dell’X fragile, uno dei geni sul cromosoma X è difettoso. Quando questo è normale, il gene produce una proteina necessaria per lo sviluppo del cervello, ma quando è difettoso poca o nessuna proteina viene prodotta. Il gene che causa l’X fragile è chiamato FMR1 (ritardo mentale 1 da X fragile). Una costrizione può essere rilevata in prossimità della punta del cromosoma X, che lo rende fragile e suscettibile di rottura.

I maschi hanno di solito sintomi più gravi in quanto hanno un solo cromosoma X. Le ragazze hanno un secondo cromosoma X che può sostituire quello guasto, e possono così avere solo lievi disabilità. Entrambi possono essere portatori della malattia.

SINTOMI: Il problema principale nell’X fragile è la compromissione mentale. Questa può variare da un problema minore, in modo che la persona presenta un quoziente intellettivo normale e nessun segno di X fragile, a solo qualche difficoltà di apprendimento. Più il gene è difettoso, più aumentano i problemi. Altri sintomi includono iperattività, disturbo da deficit di attenzione, problemi emotivi e comportamentali, ansia e sbalzi d’umore.

Ci possono essere anche alcune peculiari caratteristiche del viso, come un viso lungo e orecchie grandi, o altre caratteristiche fisiche che comprendono i piedi piatti e iperestensibilità nelle articolazioni. La sindrome dell’X Fragile interessa circa un uomo su 3.600 e una donna ogni 4-6.000 di tutte le razze e gruppi etnici. Essa mostra un modello recessivo ereditario collegato al cromosoma X e modifiche nel gene che possono diventare più gravi quando passano da genitore a figlio.

Alcune persone hanno solo un cambiamento molto minore nel gene FMR1 (chiamato premutazione) e possono non avere sintomi, o averli minimi. Ma quelli con la mutazione completa, in cui avvengono grandi cambiamenti nel gene, dimostrano sintomi più gravi. Nonostante siano portatori, alcuni uomini non sono interessati (anche se non hanno una copia normale del loro cromosoma X). Ma gli uomini che hanno la mutazione completa sono quasi sempre colpiti.

I vettori di premutazione (coloro che non hanno la mutazione piena) non hanno difficoltà di apprendimento. Nelle donne con la mutazione completa, un terzo ha un quoziente intellettivo inferiore al normale, un terzo lo ha molto vicino al normale e il restante terzo ha un quoziente intellettivo normale.

DIAGNOSI: La sindrome del’X Fragile può essere diagnosticata con un test del DNA. Un test prenatale è possibile tramite villocentesi o amniocentesi.

TERAPIA: Al momento non vi sono trattamenti specifici o una cura per l’X fragile, ma il sostegno emozionale ed educativo per i bambini e le famiglie è fondamentale per aiutarli a raggiungere il loro miglior potenziale.

[Fonte: BBC]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Commenti (5)

  1. un adolescente con x fragile, auto ed etero aggressivo, può arrivare a cercare il “contenimento” per ritrovare il benessere psicologico? Questo circolo vizioso può essere eliminato e se si quali sono le strategie-interventi da attuare? Sono una pedagogista e sto lavorando con due fratelli con x fragile e uno dei due, contenuto più volte dai ns. operatori, ultimamente anche a causa di un cambio e introduzione di un nuovo farmaco, sembra che scateni volontariamente le sue crisi perchè sa che sarà contenuto. Questa mia convinzione parte da alcuni indicatori che il ragazzino invia, tipo mettere le mani dietro la schiena e invitarci a toglierci il camice, come per dire ” sono pronto”. Cosa mi consigliate, e perchè si è attivato questo meccanismo. Grazie

  2. mi spiace ma non siamo medici e non siamo in grado di fornirle alcun aiuto specifico. Noi qui riportiamo solo indicazioni generali sulle malattie, dunque l’unico consiglio che posso darle è di rivolgersi ad uno specialista. Grazie comunque per averci letto.
    Marco Mancini

  3. IN attesa del secondo figlio, come x il primo, ieri ho ritirato le risposte complete dell’amnio…. E si è aperto un mondo sconosciuto….”Grey-zone” mi è stato spiegato che il nascituro non avrà problemi xchè è una pre-mutazione del gene che porterà alla x-fragile.e? vero? Ora non faccio altro che pensarci…Penso anche ai figli della mia futura bambina o alle successive generazioni.. Ma questa malattia fra quante generazioni potrà mutarsi? Ed io ora come posso già da ora evitare che i figli di mia figlia possa trovarsi ad affrontare questa sindrome? spero in una risposta. Grazie ale

  4. @ ale:
    sono mamma di tre bambini di cui il primo x fragile, e proprio come tua figlia sono portatrice solo che io non lo sapevo prima. quello che ti vorrei dire è goditi serenamente tua figlia che è sana, vedrai che quando sarà adulta la scienza avrà fatto grandi passi avanti e comunque stiamo tutti nelle mani di Dio. auguri per la tua bambina,

  5. @ natasha:
    io invece sono mamma di un bimbo di 3 anni e mezzo con mutazione completa ed una bambina di 17 mesi con premutazione . Prima della seconda gravidanza mi sono sottoposta a villocentesi ed alla notizia che la bambina aveva solo la premutazione ho gioito davvero tanto. Cosa accadrà in futuro non possiamo prevederlo, gli esami prenatali mirati esistono già ora, perchè preoccuparsi…lo so, sarebbe molto triste dover pensare ad un eventuale aborto ma esiste il libero arbitrio, poi sarà la nostra coscienza a scegliere. Oggi il mio unico scopo è di rendere la vita di mio figlio il più serena possibile. Vederlo gioire per qualcosa mi appaga più di ogni altra cosa al mondo.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non verrà pubblicato.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>