Sindrome dell’X Fragile

di Marco Mancini 5

Sindrome dell’X Fragile

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell) è la causa ereditaria più frequente di disabilità dell’apprendimento.

CAUSE: Nella sindrome dell’X fragile, uno dei geni sul cromosoma X è difettoso. Quando questo è normale, il gene produce una proteina necessaria per lo sviluppo del cervello, ma quando è difettoso poca o nessuna proteina viene prodotta. Il gene che causa l’X fragile è chiamato FMR1 (ritardo mentale 1 da X fragile). Una costrizione può essere rilevata in prossimità della punta del cromosoma X, che lo rende fragile e suscettibile di rottura.

I maschi hanno di solito sintomi più gravi in quanto hanno un solo cromosoma X. Le ragazze hanno un secondo cromosoma X che può sostituire quello guasto, e possono così avere solo lievi disabilità. Entrambi possono essere portatori della malattia.

SINTOMI: Il problema principale nell’X fragile è la compromissione mentale. Questa può variare da un problema minore, in modo che la persona presenta un quoziente intellettivo normale e nessun segno di X fragile, a solo qualche difficoltà di apprendimento. Più il gene è difettoso, più aumentano i problemi. Altri sintomi includono iperattività, disturbo da deficit di attenzione, problemi emotivi e comportamentali, ansia e sbalzi d’umore.

Ci possono essere anche alcune peculiari caratteristiche del viso, come un viso lungo e orecchie grandi, o altre caratteristiche fisiche che comprendono i piedi piatti e iperestensibilità nelle articolazioni. La sindrome dell’X Fragile interessa circa un uomo su 3.600 e una donna ogni 4-6.000 di tutte le razze e gruppi etnici. Essa mostra un modello recessivo ereditario collegato al cromosoma X e modifiche nel gene che possono diventare più gravi quando passano da genitore a figlio.

Alcune persone hanno solo un cambiamento molto minore nel gene FMR1 (chiamato premutazione) e possono non avere sintomi, o averli minimi. Ma quelli con la mutazione completa, in cui avvengono grandi cambiamenti nel gene, dimostrano sintomi più gravi. Nonostante siano portatori, alcuni uomini non sono interessati (anche se non hanno una copia normale del loro cromosoma X). Ma gli uomini che hanno la mutazione completa sono quasi sempre colpiti.

I vettori di premutazione (coloro che non hanno la mutazione piena) non hanno difficoltà di apprendimento. Nelle donne con la mutazione completa, un terzo ha un quoziente intellettivo inferiore al normale, un terzo lo ha molto vicino al normale e il restante terzo ha un quoziente intellettivo normale.

DIAGNOSI: La sindrome del’X Fragile può essere diagnosticata con un test del DNA. Un test prenatale è possibile tramite villocentesi o amniocentesi.

TERAPIA: Al momento non vi sono trattamenti specifici o una cura per l’X fragile, ma il sostegno emozionale ed educativo per i bambini e le famiglie è fondamentale per aiutarli a raggiungere il loro miglior potenziale.

[Fonte: BBC]

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