Sindrome di Williams

di Marco Mancini 1

Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una rara anomalia congenita, che è causata da delezione del gene che produce la proteina elastina dal cromosoma 7. Questa proteina è responsabile della resistenza ed elasticità delle pareti dei vasi sanguigni. La sindrome porta a problemi di salute e di sviluppo.

CAUSE: Non si ritiene che la malattia sia ereditata, e così il motivo delle anormalità cromosomiche rimane casuale ed imprevedibile.

SINTOMI: I bambini con sindrome di Williams di solito hanno peculiari caratteristiche fisiche. Questi includono i tratti del “viso degli elfi”, quali:

  • Naso all’insù;
  • Occhi ampiamente distanziati;
  • Bocca larga con labbra carnose;
  • Mento piccolo;
  • Guance leggermente gonfie;
  • Denti irregolari e ampiamente distanziati.

I bambini con sindrome di Williams possono avere scarso peso alla nascita o incontrare difficoltà di alimentazione. Di solito è chiaro che vi sono problemi di sviluppo: i bambini con la sindrome possono non parlare fino all’età di tre anni. Ci può essere un certo grado di difficoltà di apprendimento e problemi di coordinazione ed equilibrio. I livelli di alta energia dei bambini con la sindrome però sono elevati, e questo li porta a parlare troppo, spesso in modo inappropriato, e all’iperattività, rendendo il sonno un vero problema.

Bambini e adulti con la sindrome di Williams sono molto sensibili ed estremamente gentili. In particolare, i bambini tendono a non temere gli estranei, mostrano un grande interesse nel contatto con gli adulti e possono avere problemi di sviluppo delle relazioni con i loro coetanei. Essi inoltre hanno un udito molto sensibile, quindi possono essere facilmente spaventati dai rumori forti.

Uno dei primi segni della sindrome di Williams è un qualche tipo di problema al cuore o ai vasi sanguigni. Di solito, questo è dovuto al fatto che parte della aorta e le arterie polmonari sono ridotte, provocando un soffio al cuore. A volte questo restringimento non è grave e ha bisogno semplicemente di monitoraggio periodico. In altri casi, la chirurgia può essere necessaria. E’ importante che la pressione sanguigna sia controllata regolarmente perché è più probabile che aumenti quando i vasi si restringono. I livelli di calcio possono essere elevati nei bambini, ma raramente persistono oltre i 3 anni.

DIAGNOSI: Per diagnosticare la sindrome di Williams basta un esame del sangue che identifica la parte mancante del cromosoma 7.

TERAPIA: La maggior parte degli adulti e bambini con sindrome di Williams hanno una vita attiva e sana, ma è importante essere consapevoli dei possibili problemi che possono sorgere per poterli affrontare al più presto. Per questo motivo, un team di esperti è necessario per l’assistenza, il quale comprende medici e infermieri, ma anche alcuni specialisti come logopedisti, fisioterapisti ed insegnanti di sostegno.

[Fonte: BBC]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Commenti (1)

  1. Buonasera,sono un’insegnante di sostegno e quest’anno ho un bambino con la SW,come spiega la sindrome lui ha problemi di alimentazione,ma mi chiedevo se è bene che io insisto per farlo mangiare contro la sua volontà.Il bambino in questione mangia solo la mollica del pane e quando c’è pasta al sugo,mi chiedevo anche come posso gratificarlo quando si impegna in una piccola e breve attività.Il bambino ha 4 anni.Grazie in attesa di risposta distinti saluti

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