Malattia di Hartnup

di Marco Mancini 1

Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è un disturbo metabolico ereditario che comporta il trasporto di alcuni amminoacidi (ad esempio, triptofano e istidina) nel piccolo intestino e reni.

CAUSE: La malattia di Hartnup è forse la condizione metabolica più comune che riguarda gli aminoacidi. Si tratta di una condizione ereditaria. Un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per essere seriamente compromesso. La condizione di solito inizia tra i 3 e 5 anni.

SINTOMI: La maggior parte delle persone non mostrano sintomi. Se i sintomi si verificano, di solito compaiono durante l’infanzia e possono includere:

  • Diarrea:
  • Cambiamenti di umore;
  • Problemi del sistema nervoso (neurologici), come il tono muscolare anormale;
  • Sfoghi cutanei rossi e squamosi, di solito quando la pelle è esposta alla luce solare;
  • Fotosensibilità;
  • Bassa statura;
  • Movimenti scoordinati.

DIAGNOSI: Un test delle urine che controlla i livelli elevati di aminoacidi “neutri” e livelli normali di altri aminoacidi può essere fatto per questo disturbo. Il gene per l’Hartnup è stato trovato, ma il test del DNA non è ancora disponibile. Test biochimici sono possibili.

TERAPIA: I trattamenti includono:

  • Evitare l’esposizione al sole, indossando indumenti protettivi e creme solari di fattore 15 o superiore;
  • Seguire una dieta ricca di proteine;
  • Assunzione di integratori contenenti nicotinamide;
  • Trattamento psichiatrico, come l’uso di antidepressivi o stabilizzanti dell’umore, se si verificano sbalzi d’umore o altri problemi psichiatrici.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza handicap. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e anche morti nelle famiglie con questo disturbo. Di solito non ci sono complicazioni. Quando si verificano, possono includere:

  • Cambiamenti della pigmentazione della pelle non permanenti;
  • Problemi psichiatrici;
  • Sfoghi cutanei;
  • Movimenti scoordinati.

I sintomi del sistema nervoso sono generalmente reversibili. Tuttavia, in casi rari possono essere gravi o fatali.

Contattare un medico se si hanno i sintomi di questa condizione, soprattutto se avete una storia familiare di malattia di Hartnup. La consulenza genetica è consigliata se ci sono casi in famiglia e si sta pianificando una gravidanza.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine ​​può impedire carenze di aminoacidi che causano sintomi.

[Fonte: Ny Times]

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